암(癌)이 생기는 원인은 매우 다양하다. 면역체계 이상, 유전적 요인을 비롯해 중금속, 자외선, 방사선, 바이러스 등 발암물질이 몸속으로 들어와 정상세포의 염색체에 돌연변이를 일으켜 암을 만든다. 같은 암이라도 사람에 따라 다른 양상으로 나타나는 이유도 이 때문이다.

예를 들어 췌장암도 암세포가 지닌 유전자에 따라 각양각색으로 나타난다. 눈으로 보기에 똑같은 크기의 췌장암이라도 유전자에 따라 성질이 판이하게 다르다. 어떤 암은 느리게 진행하는가 하면, 어떤 암은 빨리 증식하고 전이된다. 또 어떤 암은 특정 항암제에 잘 치료되는가 하면, 어떤 암은 치료효과가 적고 부작용에 시달리게 만든다.

가톨릭관동대학교 국제성모병원 정철운 외과 교수(맞춤형암치유병원 원장)은 “암을 치료할 때 같은 암이라도 환자의 증상과 상태에 따라 치료 방법은 달라진다”며 “같은 장기에 생긴 암이라도 그 암을 초래한 유전자의 특성이 다르다면 그에 맞는 치료방법이나 치료제가 필요하다”고 말한다.

차세대 염기서열 분석검사로 환자에게 맞는 적합한 치료 찾아

이를 가능하게 하는 것이 차세대 염기서열 분석검사(NGS, Next Generation Sequencing)다. NGS는 많은 유전자를 한 번에 대량으로 검사하는 새로운 유전자 해독 기술을 말한다. NGS 검사를 할 수 있는 질환은 고형암, 혈액암, 유전질환 등 3가지다. 이를 암 치료에 적용하면 암세포의 유전정보인 DNA의 염기서열을 분석해 암 유발 유전자 돌연변이를 찾는 것이다.

특히 기존의 유전자 분석 기술이 암 유전자가 있다 없다 만을 알려주는 ‘아날로그 방식’이었다면 NGS는 암세포 1개의 DNA까지 정량화할 수 있는 ‘디지털 방식’이다. 즉 NGS로 특정 유전자가 전체 암 덩어리에서 몇 퍼센트나 있는지 정량화가 가능하고 치료 후 시간 경과에 따른 유전자의 변화 양상까지 찾아낼 수 있다.

정철운 교수는 “암 분야 진단에 있어 NGS가 중요한 이유는 암 분야 진단이 특정 변이 여부를 아는 것보다 전체 변이 패턴의 정확한 분석이 필요하기 때문이다”라며 “따라서 모든 변이 탐지와 패턴분석이 가능한 NGS는 동일한 암이라도 환자마다 상이한 변이와 패턴이 있는 암 진단에 최적화된 검사법이라고 할 수 있다”고 말했다.

그렇다면 비용은 얼마나 들까? 2011년 췌장암으로 사망한 스티브잡스는 암을 치료하기 위해 인류 최초로 개인 유전체 서열 분석(Whole Genome Sequencing)을 의뢰했다. 당시 비용은 약 1억 원. 그러나 올해 3월 조건부로 건강보험이 적용되면서 본인부담금은 50~100만 원 수준으로 크게 줄었다.

정 교수는 “기존의 암 유전자 검사와 차세대 염기서열 분석법의 차이는 기존 암유전자 분석 검사로는 30일 이상 소요되던 시간이 차세대 염기서열 분석을 이용한 암유전자 패널 검사를 시행하면 1~2주로 단축된다는 점이다”면서 “차세대 염기서열 분석은 현재 폐암, 유방암, 난소암, 대장암, 혈액암 분야에서 활발히 적용되며 점차 확대되고 있는 추세다”고 말했다.