식품의약품안전처에 따르면 제21회 아시아의료기기 규제 조화 회의(Asia Harmonization Working Party; AHWP)에 국내의 ‘체외동반진단기기 허가, 심사 가이드라인’이 한국을 포함한 국제기구, 유럽, 아세안 등에서 동반진단기기 개발의 가이드라인으로 활용될 수 있도록 제안을 하였으며, 이를 기반으로 2017년 9월 4일 ‘Guidance for Additional Considerations to support Conformity Assessment of Companion In vitro Diagnostic Medical Devices(AHWP/WG2/F001:2017)’가 발간되었다.

동반진단(Companion diagnostics; CDx)은 특정 환자의 치료에 의약품을 사용하기 위해 약물의 반응성 및 안전성을 미리 예측하는 검사를 수행하는 것을 말하며 그에 따른 검사 시스템을 체외동반 진단기기(In vitro Companion Diagnostic Devices; IVD CDx)라고 한다. 식품의약품안전처는 환자에게 올바른 약물을 선별할 수 있는 약물유전자 검사 제품까지 동시에 개발할 것을 권고하고 있다.

동반진단 가이드라인과 관련하여 미 FDA의 경우 IVD CDx는 해당하는 치료제의 효율적인 사용과 안전에 대한 필수적인 정보를 제공해야 하며 치료제와 IVD CDx 표지에 동반 사용을 명기하도록 하였으며, 2014년 8월 6일 ‘In Vitro Companion Diagnostic Devices Guidance for Industry and Food and Drug Administration Staff Document’를 발표하였다. 또한 국내에서도 2015년 10월 식품의약품안전처가 ‘체외동반진단기기 허가, 심사 가이드라인’을 발표하였으며, 체외동반진단기기 개발 시 본 가이드라인의 요구 사항을 따르도록 권고하고 있다.

국내의 ‘체외동반진단기기 허가, 심사 가이드라인’이 발표된 이후, 체외동반진단기기로 허가된 제품으로는 ㈜젠큐릭스의 GenesWellTM ddEGFR Mutation Test가 있다.

㈜젠큐릭스의 ‘GenesWellTM ddEGFR Mutation Test’는 Droplet Digital PCR(ddPCR) 방법을 적용해 기존의 RT-PCR과 Immunohistochemistry(IHC) 방법 대비 높은 정확도와 민감도를 가지고 있으며, EGFR-TKI 처방을 위해 확인하는 약물반응성과의 관계가 입증된 exon 19 deletion, L858R, T790M 을 포함하여 총 45개 EGFR 유전자 돌연변이를 검출할 수 있도록 개발되었다.

GenesWellTM ddEGFR Mutation Test는 국내 가이드라인의 요구사항에 따른 분석적 성능 및 임상적 성능을 인정 받아 2017년 9월 식품의약품안전처로부터 3등급 의료기기로 품목제조허가를 받았다.

식품의약품안전처에서 제안한 국내의 가이드라인이 AHWP의 체외동반진단 가이드라인으로 활용됨에 따라 GenesWellTM ddEGFR Mutation Test는 AHWP의 가이드라인에 충족되는 제품이라 할 수 있으며, 이에 따라 해외 진출에 탄력을 받을 것이라 기대된다.

젠큐릭스 조상래 대표는 “국내 동반진단 허가를 발판으로 세계 최고 수준의 동반진단 및 정밀진단 글로벌 기업으로 성장하는 것이 목표”라면서 “우선 이번 가이드라인이 적용되는 아시아 지역을 우선적으로 진출할 예정이며 2020년부터는 일본, 중국으로 시장을 확대하여 아시아를 대표하는 동반진단 기업으로 성장할 것으로 기대하고 있다”고 말했다.