녹십자가 헌터증후군에 이어 희귀질환인 파브리병의 치료제 개발에 도전한다.

녹십자는 한국식품의약품안전청으로부터 파브리병 치료제 ‘GC1119’의 1상 임상시험을 승인받았다고 27일 밝혔다.

이에 따라 녹십자는 6월부터 서울아산병원, 아주대병원 등에서 1상 임상시험을 시작해 ‘GC1119’의 안전성을 평가할 계획이다.

약 12만명 당 1명 꼴로 나타나는 파브리병은 ‘알파 갈락토시다아제 A’라는 효소 부족으로 인해 당지질이 혈관과 눈에 축적되어 조직과 기능에 손상을 주는 희귀 유전질환이다.

파브리병은 보통 10세 미만에서부터 손가락, 발가락 끝의 통증으로 시작되어 점차 손발의 통증이 심해지며 각막혼탁, 심근경색증, 신장이상 등의 증상이 나타나 결국 사망에 이르게 된다.

바이오의약품인 ‘GC1119’는 유전자재조합 방식으로 만들어진 ‘알파 갈락토시다아제 A’ 효소가 주성분으로, 통증을 감소시키고, 콩팥기능을 안정화시켜 만성신부전 등의 장기 합병증의 진행을 예방해준다.

파브리병 치료제는 현재 미국과 영국에서 개발한 2개 제품[1]만이 상용화에 성공하여 이 제품들이 국내는 물론 세계적으로 독점적 시장을 형성하고 있다.

녹십자 관계자는 “‘GC1119’ 개발로 파브리병으로 고통받는 환우들에게 안정적인 치료 환경을 제공할 수 있을 것”이라며, “올해 품목허가를 승인받은 헌터증후군 치료제 ‘헌터라제’와 함께 글로벌 니치버스터로 육성해나갈 방침”이라고 밝혔다.

시장조사기관에 따르면 파브리병 치료제의 세계시장 규모는 현재 약 1조원으로 추정되며, 국내 환자수는 약 60명 정도이다.

한편, 2010년 3세대 유전자재조합 혈우병 치료제, 2012년 헌터증후군 치료제 등을 개발한 녹십자는 앞으로도 희귀질환 치료제에 대한 연구개발에 집중해나갈 계획이다.