아주대병원은 지난 2월 질병관리본부로부터 지정받은 ‘경기남부권역 희귀질환 거점센터’ 개소식을 4월 1일 별관 지하1층 소강당에서 가졌다.

이날 개소식에는 한상욱 병원장, 임상현 진료부원장, 정선용 연구부학장, 황진순 의학유전학과장 등 40여 명이 참석하여 이번 희귀질환 거점센터의 개소를 축하했다.
 
이날 개소식을 갖고 문을 연 희귀질환 거점센터는 앞으로 △ 전문 유전학클리닉 운영 및 상담 △ 희귀유전질환의 정확한 진단, 치료 및 정보 전달 △ 관련 진료과 협의진료 △ 경기남부권역 희귀질환 환자 등록 및 관리체계 구축 △ 전문 의료인력 교육 및 지역 진료협력체계 구축△ 환자의 접근성과 편의성 제공 △ 환자 및 보호자 교육, 자조 모임 개최 등 희귀질환의 진단 및 치료 뿐만 아니라 더욱 폭넓은 의료서비스를 제공할 예정이다.

의학유전학과 손영배 교수는 “이번 거점센터의 개소를 통해 다른 질병에 비해 진단 및 치료를 위한 접근이 힘들었던 희귀질환의 신속하고 정확한 진단 및 타 진료과와 협의 진료 등 보다 전문적이고 체계적 의료서비스를 제공하게 됐다”고 하면서 “이외에도 지역 진료협력체계의 구축, 전문 의료인력을 교육하는 한편 환자 및 보호자 상담 등 희귀질환자들에게 실질적인 도움이 되도록 하겠다”고 밝혔다.

아주대병원은 지난 1994년 개원과 동시에 국내 최초로 유전학클리닉을 개설하고 임상유전학검사실, 의학유전학 연구실 등을 갖춰 왔으며 관련 진료과 와의 협진을 통해 염색체 이상, 선천성 기형, 리소좀 축적질환 등 다양한 희귀질환을 진단 및 치료하는데 앞장서 왔다.