분당서울대병원 소아청소년과 고영준 교수가 지난 6월 10일에서 11일까지 부산에서 개최된 제 19차 아시아태평양근육학학회(AOMC)에서 베스트 포스터 상을 수상했다.

고영준 교수는 ‘알파 디스트로글리칸(a-디스트로글리칸) 연관 근디스트로피에서 다양한 임상형과 유전형’(지도교수: 서울대병원 채종희 교수, 분당서울대병원 조안나 교수)에 관한 연구로 공로를 인정받아 수상의 영예를 안았다.

유전성 신경근육 질환인 ‘선천성 근디스트로피’의 흔한 원인으로 알려진 알파 디스트로글리칸 연관 근디스트로피는 임상양상이 매우 다양하여, 경증의 성인기 발생 팔다리이음 근이영양증부터 뇌 및 눈 침범을 동반하여 영유아기에 발생하는 심한 형태의 선천성 근디스트로피로 나타날 수 있다. 

POMGnT1, FKTN과 같은 hypoglycoylation과 연관된 유전자가 특정 인종 및 국가에서 초기에 발견되면서 특정 유전자와 임상양상의 연관이 뚜렷한 듯 보였으나, 유전자 검사가 광범위하게 시행됨에 따라 다양한 연관 유전자가 새롭게 발견되어 현재까지 19가지 연관 유전자가 보고된 바 있다..

그간 해외에서는 유전형 변이와 임상 양상과의 관계에 대한 대규모 연구가 진행됐으나 명확한 인과관계가 알려지지 않아 후속연구가 필요했고, 국내 환자를 대상으로 한 연구는 부재했기에 이번 연구를 진행하게 됐다.

고영준 교수는 “이번 연구를 통해 국내 알파 디스트로글리칸 연관 근디스트로피 환자들은 FKTN 변이가 가장 많고, 그 중 FKTN의 복합 이형접합 변이(Compound heterozygote mutation of retrotransposal insertion and deep-intronic mutation of FKTN)가 가장 흔하면서, 중증의 형태를 보이는 것을 확인했다”며, “유전학 및 검사기법의 발전에도 불구하고 유전적 원인을 찾지 못한 환자들이 있어 향후 지속적인 연구가 필요한 상황으로, 다양한 임상형과 유전형을 보이는 희귀난치질환에도 관심을 가지고 지속적으로 연구할 예정”이라고 전했다.