사노피-아벤티스 코리아(대표 배경은)가 신장·심장내과 전문의를 초청해 진행한 ‘Fabry Experts’ 웹심포지엄을 성황리에 종료하고 오는 11월부터 다시보기 서비스를 오픈한다고 밝혔다.

희귀질환 파브리병은 체내에 알파 갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A) 효소의 부족으로 인해 세포 내 당지질인 'GL-3'가 쌓이는 병으로 약 10만 명의 1명꼴로 발병하는 것으로 알려져 있다.  파브리병은 전신에 걸쳐 증상이 나타나는데, 질환이 진행될수록 심장이나 신장과 같은 중요 장기의 손상으로 이어질 수 있어 조기 진단과 치료가 요구된다. 이에 사노피는 파브리병 진단 및 치료 활성화를 위해 심장·신장내과 전문의들과 함께 파브리병 관련 최신 지견을 공유하는 ‘Fabry Experts’ 심포지엄을 마련했다.

먼저 20일에 진행된 심장내과 웹심포지엄에서는 가천대길병원 심장내과 정욱진 교수가 ‘심장내과에서 파브리병 진단 전략으로서의 고위험군 스크리닝 검사(High-risk Populations Screening as a Diagnostic Strategy for Fabry Disease in Cardiology)’를 주제로 강연했다. 정욱진 교수는 심장 관련 사건 발생은 파브리병 환자들에게서 흔하게 나타나는 첫 번째 임상 사건일 수 있으며, 좌심실 비대와 비후성 심근증은 파브리병 환자를 찾아내는 첫 번째 단서가 되는 소견이라고 설명했다.

이어서 가톨릭대성빈센트병원 심장내과 김지희 교수가 ‘파브리병에 대한 장기간 실제 임상 근거(Long Term Real World Evidence for Fabry Disease)’에 관해 강연을 진행했다. 김지희 교수는 3년 이상 ‘아갈시다제베타’ 투여 시, 좌심실 질량의 감소와 심장 기능 향상을 보였으며, 10년 이상 투여 시에는 안정적인 신장, 심장 파라미터를 보인다고 밝혔다.

27일에 열린 신장내과 웹심포지엄에서는 강동경희대병원 신장내과 김양균 교수와 경희의료원 신장내과 김진숙 교수가 강연했다.

김양균 교수는 ‘파브리병에 대한 장기간 실제 임상 근거(Long Term Real World Evidence for Fabry Disease)’를 주제로 단백질뇨, 만성신부전과 같은 신장 징후는 파브리병에서 흔하게 나타나며, 아갈시다제베타 1.0mg/kg 투여로 신장 내 GL-3 제거 효과를 비롯해 경증 또는 중증도의 신장 기능 장애 환자에게서 안정적으로 사구체여과율이 유지되는 것을 확인했다고 전했다. 또한, 10년간의 추적 데이터를 통해 안전성 프로파일 또한 확인됐다고 밝혔다.

‘파브리병에서 신장 이식 시 고려 사항(What to expect with Kidney Transplant in Fabry Disease)’에 대해 강연한 김진숙 교수는 신장 이식은 말기신부전으로 진행된 파브리병 환자들에게 중요한 선택지 중 하나로서, 파브리병 환자의 신장 이식 결과는 다른 질환에 의해 이식을 진행한 환자들의 결과와 유사하다고 설명했다. 또한 효소대체요법(ERT, Enzyme Replacement Therapy) 치료는 신장이식 후 환자 생존 측면에서 비교적 안전하게 시행될 수 있다고 강조했다.