연세대학교 의과대학 용인세브란스병원(병원장 김은경)이 지난 12일 희귀 신경근육질환인 척수성 근위축증(SMA)을 앓는 생후 77일된 환아에게 유전자 대체 치료제인 ‘졸겐스마’를 투여하는 치료에 성공했다. 국내 SMA 진단 환아 중 기존의 치료제와 교차 투여하지 않고 직접 투여하는 첫 사례이자, 국내 병원 가운데 세 번째 및 경기도 권역 최초 투여 사례다.

SMA는 운동신경과 관련된 SMN1 유전자의 결실 또는 돌연변이에 의해 발생하는 신경 근육성 질환으로, 몸의 근육이 점차 약화해 움직이지 못하게 되거나 호흡에 문제가 생겨 생명이 위태로워지는 병이다. 특히, 이번 치료를 받은 환아의 진단명은 ‘1형 영아 척수성 근위축’으로, 치료를 받지 않을 경우 약 90%가 2세 이전에 사망하는 것으로 알려져 있다. 한번 손상된 운동신경은 회복하는 것이 불가능하고, 치료 시기를 놓치면 증상이 더욱 심각해질 수 있는 만큼 빠른 진단과 치료의 시작이 중요하다.

이번에 졸겐스마를 투여받은 환아는 생후 55일 만인 지난달 20일 SMA 유전자 검사를 통해 확진 판정을 받았다. 환아와 보호자는 생후 48일째에 소아신경근육질환 전문가인 소아신경과 이하늘 교수를 찾았다. 진찰 결과 동일 연령대의 신생아와 비교해 근긴장도가 떨어져 있었고 신경학적 검진 결과 대근육 운동이 크게 저하되어 있음이 확인됐다.

울음소리가 작고 가늘며 혀의 다발수축 소견이 보임과 동시에 종 모양의 흉곽 및 역설적 호흡(정상 호흡과 반대의 호흡 패턴)을 보여 SMA일 가능성이 의심됐다. 특히, 환아의 출생 시에는 특이 소견 없이 퇴원했음을 미루어보아 빠른 진행성 양상으로 판단되어 당일 SMN 유전자 검사를 진행했고, 건강보험심사평가원의 투약 사전승인을 거쳐 확진 22일 만에 치료제 투여가 이루어졌다.

올해 8월 졸겐스마의 보험 급여화 이후 국내에서 투약이 이루어진 사례는 이번 치료를 포함해 총 7건이다. 이 중 기존의 SMA 치료제를 맞다가 교차 투여한 사례를 제외하면 이번 치료가 유일하다. 졸겐스마는 결핍된 SMN1 유전자를 대체하는 치료제로, 혈관을 통해 생애 단 한 차례 주입하는 초고가 약물이기에 정확한 진단과 빠른 치료가 더욱 중요하다.

 이하늘 교수는 “SMA 환자의 경우 어린 나이에 치료가 이루어질수록 앞으로의 수명, 합병증 예방, 대근육 운동 기능 발달에 긍정적인 효과를 보이므로 빠른 진단이 중요하다”며 “사회적으로 질환에 대한 지속적인 교육 및 관심 환기와 함께 신생아 선별검사에 대한 지원이 이루어지길 기대한다”고 밝혔다.