서울대학교병원 내과 윤성수 교수팀이 세계적인 권위를 자랑하는 국제암유전체컨소시엄인 ICGC(International Cancer Genome Consortium)의 Blood Cancer Group에 참여하고 미국이 주도하는 종양 유전체 컨소시엄인 TCGA(The Cancer Genome Atlas: 암유전체아틀라스)와 급성골수성백혈병을 공동 연구하기로 합의하였다.

이와 관련하여 캐나다 소재 ICGC 본부는 현지시간 2월 10일 오전 홈페이지에 로고를 게시하여 “한국이 새로운 멤버로 참여한다” 고 공식화 했다.

연구팀은 2~3년 내에 한국인의 특성에 맞는 ‘맞춤형 급성골수성백혈병 치료 가이드 라인’을 만드는 것을 목표로 하고 있다.

급성골수성백혈병은 가장 흔한 형태의 백혈병으로 백혈구가 악성세포로 변해 골수에서 증식하여 말초혈액으로 퍼져 나와 전신에 퍼지게 되는 질환으로 적절한 치료가 없으면 1년 내에 90%가 사망하는 치명적인 질병이다. 그러나 이 병의 발병 원인 유전자는 현재까지 명확히 밝혀지지 않았다.

이에 연구팀은 TCGA와 함께 돌연변이 암 유전자 정보를 분석해 어떤 유전체에 돌연변이가 발생하면 급성골수성백혈병이 발생하는지, 서양인과 비교하여 한국인에게만 발생하는 특유의 유전자 변이는 없는지 밝힐 예정이다. 이를 통해 해당 돌연변이 유전자만을 선택적으로 파괴하는 항암제 개발 연구의 기반을 다질 예정이다. 또한 급성골수성백혈병의 재발을 예측하는 예후 인자를 발견하고, 백혈병의 새로운 항암 치료 가이드라인(Novel Chemotherapeutic Guideline)을 개발하는데 적용할 계획이다.

연구팀은 이번 연구를 위해 보건복지부 ‘차세대 맞춤의료 유전체 사업단(단장 김형래 이화여대 교수)’으로부터 향후 5년간 매년 4억원의 연구비를 지원받을 예정이다.

윤성수 교수는 “맞춤 유전체의학 분야는 발전 가능성이 높은 분야로, 이번 프로젝트 참여는 국내 유전체의학의 높은 연구 수준과 기술력을 인정받은 결과이다” 며 “이러한 국제공동연구를 통해 서울대학교병원에서 한국인 혈액암에 대한 맞춤의학 실현을 앞당기는 계기가 될 것으로 기대한다” 고 말했다.

연구팀은 급성골수성백혈병 이외에도 다발성골수종, 림프종 등으로 프로젝트 참여 대상 질환을 확대하여 국제 공동연구를 확대해갈 예정이다.

ICGC는 2008년 8개국이 임상적, 사회적 중요성이 있는 50여종의 암에 대한 유전체, 전사체, 후성유전체, 암단백체 등을 공동 연구하기 위해 결성된 조직으로 휴먼게놈프로젝트 이후 생명 ․ 공학 ․ 의학 분야에서 가장 규모가 크고 의욕적인 연구를 진행하고 있다. 제 7차 ICGC 연례 심포지엄에서 그 해의 주목받는 연구 성과를 발표하는 Hot topic session에서 서울대학교병원 내과 윤성수 교수가 국내 연구 결과를 구연 발표하였다.

TCGA는 효율적인 종양 유전체 연구를 위하여 2006년에 미국이 주도하여 결성한 종양 유전체 컨소시엄으로 20개의 종양에 대하여 Genome을 분석하여, 맞춤 암 치료 기반을 다지고 있다. TCGA는 전세계 유전체 연구의 근간을 이루고 있으며, 선진국의 주요 연구 집단이 TCGA와의 국제적 협약 및 공동 연구를 진행하고 있다. 윤성수 교수팀이 ICGC에 참여하고 세계적인 종양 유전체 연구 기관인 TCGA와 대등한 관계에서 공동 연구를 진행하는 것은 우리나라의 우수한 종양 유전자 연구 수준을 국제적으로 인증 받은 사례이다.