인제대학교 일산백병원(병원장 서진수)은 최근 질병관리본부로부터 ‘희귀질환 유전자진단 지원사업 진단의뢰기관’으로 지정되어 정부지원사업에 동참한다고 밝혔다.

이에 따라 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 일산백병원을 방문하여 의료진과 상담을 통해 진단을 의뢰할 수 있으며, 검사결과는 접수 후 2주 후에 확인이 가능하다. 특별히 다수의 유전자 분석이 필요하거나 또는 돌연변이의 임상적 의미 분석을 위해 추가 검사가 필요한 경우에는 6주 정도가 소요된다고 병원측은 밝혔다.

서진수 원장은 “이번 희귀질환 유전자진단지원사업에 동참함으로써 유전자 진단을 통한 맞춤의료를 선도하는 병원으로 한걸음 더 나아갈 수 있는 계기를 마련할 것으로 기대한다”고 말했다.

희귀질환 유전자진단 지원사업은 그 동안 비용에 대한 부담으로 진단 시기를 놓치는 사례를 방지하고, 희귀질환을 조기에 진단하여 적기에 치료를 받을 수 있도록 하기 위해 마련되어, 현재 지원 대상 질환은 유전성심근병증 등 현재 17개 질환이며, 대상질환의 수는 지속적으로 확대될 예정이다.

현재 보건복지부가 지정한 유전자진단 의뢰기관은 일산백병원을 비롯하여 전국 14개 의료기관이 지정되어 있으며, 경기북부권역에서는 일산백병원이 유일하다.

한편, 일산백병원은 지난5월 보건복지부에서 실시한 ‘2012 유전자검사 정확도평가’에서 A등급을 획득하며 매우 우수한 유전자검사과정과 품질관리가 실시되고 있는 기관으로 인정받은 바 있으며, 미래의 개인 맞춤형 진단 및 치료기술을 개발하기 위해 개설된 일산백병원 유전자센터는 현재 혈중암세포진단 등의 유전자 진단법 개발을 위해 노력하고 있다.