레코르다티코리아(대표.이연재)가 지난달 27일 질병관리청으로부터 국가관리대상 희귀질환으로 지정된 ‘한랭응집소병(Cold Agglutinin Disease, CAD)’ 인식 제고를 위한 인포그래픽을 1일 공개했다.3 이번 인포그래픽에는 한랭응집소병에 대한 소개와 주요 증상, 치료 방법, 그리고 국가관리대상 희귀질환 지정으로 기대되는 치료 환경 개선에 대한 내용이 담겼다.

한랭응집소병은 ‘한랭응집소’라는 자가항체가 정상 체온 이하의 온도에서 지속적으로 적혈구를 응집시킴으로써1, 면역체계의 일부인 고전적 보체 경로(Classical Complement Pathway)가 활성화되어 만성 용혈, 만성 염증, 혈전 위험이 증가하는 희귀질환이다. 한랭응집소병의 주요 임상적 특징으로는 지속적인 만성 용혈, 설명할 수 없는 극심한 피로감, 예측할 수 없는 급성 용혈 위기, 청색증과 같은 말초 순환기 증상 등이 있다.2,7 대부분의 증상은 ‘한랭(寒冷)’이라는 차갑고 춥다는 의미를 지닌 이름과 달리 계절과 상관없이 만성적으로 나타난다.

때문에 증상을 조절하기 위해 낮은 온도를 피하거나, 깨진 적혈구를 보충하기 위해 수혈을 하는 것은 한랭응집소병의 근본적인 원인인 만성 보체 활성을 개선시킬 수 없으며7,, 고전적 보체 경로 활성화를 억제하는 C1s 억제제가 현재까지 유일하게 한랭응집소병의 치료에 대해 허가 되어있다. , 국내에서는 지난 2023년 7월 12일 ‘엔제이모®주(주성분: 수팀리맙)’가 최초의 C1s 억제제(First in Class)이자 유일한(2025년 11월 기준) 한랭응집소병의 치료제로 식품의약품안전처의 허가를 받았지만 10, 아직 급여 적용이 되지 않아 실질적인 환자 치료에 어려움이 있는 상황이다. 또한 이 외에도 한랭응집소병은 그동안 별도의 질환 상병 코드조차 존재하지 않아, 정확한 환자 규모를 파악하고 지원 체계를 마련하는 데에 한계가 존재해 왔다.

이러한 가운데 최근 질병관리청의 국가관리대상 희귀질환으로 ‘한랭응집소병’이 새롭게 지정되면서3, 치료 환경 개선에 새로운 전환점이 될 것으로 기대되고 있다. 국가관리대상 희귀질환에 지정될 경우 희귀질환 통계 연보에 포함, 희귀질환 산정특례 통한 건강보험 본인부담률 경감4, 의료비 지원 혜택 적용 5등 다양한 정책 지원으로 연계가 가능해진다. 특히 희귀질환으로 지정된 질환의 치료제는 건강보험 급여 절차에서 경제성평가 면제 대상으로 검토될 수 있으며6, 이는 치료제의 접근성을 높이는 데 기여할 수 있다. 현재 경제성평가 면제는 치료적 대안이 없고 생명을 위협하는 중증 희귀질환 등 일정 요건을 충족하는 경우에 한해 적용된다. 또한 이번 지정은 2023년과 2024년의 신청이 불발된 이후, 재신청을 통해 이루어진 결과라는 점에서 의미가 더 크다.

레코르다티코리아  대표는 “한랭응집소병은 국내 약 200명 이내로 추정될 정도로 환자 수가 적어 오랫동안 관심의 사각지대에 놓여있었던 희귀질환”이라며, “이번 희귀질환 지정은 국내 한랭응집소병 환자들이 국가 정책 지원 연계를 통해 보다 안정적인 환경에서 치료를 이어갈 수 있는 중요한 기반이 될 것”이라고 전했다. 또한 이연재 대표는 “현재 정부 부처와 논의 중인 신약 급여 등재 절차 역시 원활하게 추진될 수 있도록 관련 기관과 긴밀히 소통을 이어 나갈 계획”이라며, “레코르다티코리아는 앞으로도 국내 희귀질환 인식 제고와 더불어 환자 치료 환경 개선을 위해 꾸준히 노력해 나가겠다”라고 전했다.