희귀질환인 LSD를 다루는 세계 각국의 의료진들이 서울에서 모인다.  ㈜젠자임코리아(www.genzyme.co.kr, 대표이사: 박희경)와 그 미국본사인 젠자임 코퍼레이션(이하 “젠자임”)은 제 2차 인터내셔널 고셔병 컨퍼런스와 제 16회 아시아 LSD 심포지엄을 오는 9월26일~27일 양일간 서울 코엑스 인터컨티넨탈호텔에서 개최한다고 밝혔다. 이번 행사는 연구 및 데이터가 부족한 희귀질환 분야에서 아시아 및 전세계 의료진들이 모여 임상 경험과 최신 치료 경향을 공유한다는 점에서 그 의미가 크다.

26일에는 브라질에 이어 세계 2번째로 한국에서 개최되는 ‘제2회 인터내셔널 고셔병 컨퍼런스’가 열린다. 전세계 10,000명 미만으로 발생하는 유전질환인 고셔병의 뼈 합병증을 주제로12개의 강연 및 발표가 진행될 예정이다. 영국 캠브릿지 대학교 티모시 콕스 교수, 미국 예일 LSD 센터의 프라모드 미스트리 교수 등이 주요 연자로 참여한다. 27일 열리는 ‘제 16회 아시아 LSD 연례 심포지엄’에서는 ‘두 세기간의 효소대체요법: 성과와 도전 과제’를 주제로 지난 20년간의 LSD 치료 과정을 조명한다. LSD(리소좀 축적 질환:Lysosomal Storage Diseases)에 속하는 고셔병, 파브리병, 폼페병, 뮤코다당증의 치료 및 난관에 대한 질환 별 세션과 함께, 전반적인 LSD의 진단, 스크리닝에 대한 문제를 다룰 예정이다. LSD의 국내 권위자인 서울아산병원 유한욱 교수가 조직위원장을 맡았으며, 독일, 일본 등 다양한 국가의 희귀질환 전문가들이 연자로 나선다.

이번 학술 행사는 관심 있는 의료진이라면 누구나 참가할 수 있다. 참여를 원할 경우, 02.3469.9008(또는 www.bone-lsd2014.org) 으로 사전 등록을 신청하면 된다.

희귀난치성질환 분야의 신약 개발 및 공급에 주력하는 세계적 바이오텍 회사인 젠자임은 희귀질환 치료법의 발전에 기여하기 위해 세계 곳곳에서 의료진을 대상으로 한 다양한 학술 행사를 개최하고 있다. 한국에서 열리는 이번 두 학술행사 역시 이러한 노력의 일환이다.

㈜젠자임코리아 박희경 사장은 “희귀질환은 그 특성상 질환을 다루는 의료진의 수가 많지 않고, 연구의 수도 적어 치료 경험을 공유하고 지견을 나누는 기회를 갖는 것이 매우 중요하다”며, “이번 심포지엄이 LSD의 치료 수준을 높이는 데 기여하고, 결과적으로 희귀질환 환자들의 치료와 질환 극복에 도움이 되었으면 한다”고 말했다.

희귀질환은 전세계적으로 8,000여종에 이르는데, 치료제가 개발된 질환은 10%도 안되며, 유효한 치료법이 개발된 질환은 파브리병, 고셔병, 폼페병 등 20여 개에 불과하다. 치료제가 개발되어 있는 LSD(리소좀 축적 질환:Lysosomal Storage Diseases)는 리소좀 내 특정효소의 부족 및 결핍으로 인해 대사돼야 할 기질들이 분해되지 못하고 점진적으로 체내에 축적돼 전신에 걸쳐 다양한 증상을 나타내는 유전성 질환이다. 국내에서 LSD로 진단 받은 환자 수는 약 300명으로 추정된다.