국내 의료진이 세계 최초로 상하지 근육위축 및 양측 안면마비의 주요 증상을 나타내는 새로운 유전질환을 국제 학계에 처음으로 게재해 큰 주목을 받고 있다.

성균관의대 삼성서울병원 신경과 최병옥 교수, 삼성융합의과학원 이지은 교수, 공주대학교 생명과학과 정기화 교수팀이 공동 연구한 <ADSSL1 mutation relevant to autosomal recessive adolescent-onset distal myopathy: 청소년기에 발생하는 상염색체 열성유전의 원위부 근육병증을 일으키는 ADSSL1 유전자> 연구는 보건복지부 및 한국연구재단의 지원으로 수행되었으며, 11월에 임상신경과학 분야 최고 권위지인 ‘신경학연보’<Annals of Neurology>저널에 게재 됐다.(IF=11.9)

이번에 새로 발견된 ‘ADSSL1유전자’는 출생 시에는 증상이 없으나 청소년기부터 팔 다리, 양측 안면마비, 근육장애 지표가 되는 혈중 크레아틴키나아제 농도 상승 및 근육조직에서 ‘테두리 액포’(rimmed vacuole)를 보이고, 성장하면서 점차 장애가 심해져 독립 보행이 어려워지는 심각한 유전질환이다.

연구팀은 이런 증상을 보이는 우리나라의 2가족을 대상으로 유전체 연구 방법 중 인간 유전자 전체를 검사할 수 있는 차세대 유전체 검사방법인 ‘전체 엑솜 염기서열 분석법’(Whole Exome Sequencing: WES)을 시행, 11번 염색체 장완 (長腕 :긴 부분)에 위치하는 ADSSL1 유전자가 열성 돌연변이로 유전되는 새로운 질병임을 세계 최초로 규명했다.

ADSSL1 유전자는 근육 특이적 아데닐로숙신산 (adenylosuccinic acid) 합성효소를 만드는데, 특히 연구팀은 돌연변이가 발생한 인간 ADSSL1 유전자 결손을 ‘제브라피쉬’(인간의 유전자와 비슷한 열대어)에 주입한 뒤, 환자와 유사한 병적 증상을 확인하여 제브라피쉬 모델을 제작하는데 성공했고, 이 모델에 다시 정상인의 ADSSL1 유전자를 도입하여 근육이 정상으로 돌아오는 것을 확인함으로써 ADSSL1이 질병을 유발하는 ‘원인 유전자’임을 입증한 것이다.

연구팀의 연구 성과는 세계적으로 아직 밝혀지지 않은 유전질병들을 체계적으로 규명하고 원인 유전자를 발견하도록 하는 데 중요한 의미가 있는 업적으로 평가 받고 있으며, 정상 유전자의 주입으로 병적인 근육소실이 호전되는 양상을 보여 ‘향후 유전자 치료로도 연결될 수 있는 가능성’을 제시하고 있다고 밝혔다.

삼성서울병원 최병옥 교수는 “이번 논문을 통해 이렇게 발견된 질환 및 원인 유전자들은 생명현상의 이해 및 개별 유전자의 의의에 대하여 중요한 정보를 제공해 줄 것으로 기대된다.”고 강조했다.