임상검사 전문의료기관인 의료법인 녹십자의료재단(원장 이은희)은 보건복지부로부터 차세대 염기서열분석(NGS)기술 기반의 암∙희귀질환을 포함한 유전자 패널 검사 실시기관으로 승인 받았다고 밝혔다.

NGS 기반 유전자 패널 검사는 유전자 검사가 필요한 환자들에게 질환과 관련된 묶음 유전자를 구성하여 유전자의 변이를 확인하는 검사로 올해 3월 1일부터 보건복지부가 승인한 기관에서만 NGS 유전자 패널 검사를 실시하여 국민건강보험 선별 급여 혜택을 받게 하는 것이다.

검사 기관의 조건으로는 유전자검사 기관으로 신고된 요양기관으로, 한국유전자검사평가원의 ‘유전자검사 정확도 평가’를 3회 이상 받아야 하며, 신청 직전 년도 평가 결과 또한 A등급이어야 한다.

그리고 전문의 자격 취득 후 5년 이상의 경험이 있는 병리과∙진단검사의학과 전문의1인 이상이 상근해야 하며, 식약처장 허가 및 신고를 받은 차세대염기서열분석(NGS) 장비를 사용해야 하는 조건이 충족되어야 한다. 녹십자의료재단은 이러한 조건을 만족하여 유전자 패널검사 실시기관으로 승인 받았다.

기존에 환자들은 질환과 관련된 건강보험 급여나 비급여로 적용된 제한된 유전자만 검사 하는데다 한 개 유전자 검사가 15만원~87만원으로 여러 개 유전자를 검사하게 되면 진료비에 부담을 느낄 수 밖에 없었다.

그러나 NGS 기반 유전자 패널 검사는 한 번에 수십 개에서 수백 개의 유전자를 하나의 패널로 구성해 유전자를 분석하여 검사비가 85~120만원 선이지만 건강보험 급여로 적용(본인부담률 50%)받게 되면 45~65만원 에 해당 검사를 받을 수 있어 기존보다 상당히 저렴하게 유전자검사를 받을 수 있게 된다.

의료법인 녹십자의료재단에서 건강보험 적용이 가능한 NGS 유전자 검사 패널로는 유전성 암 유전자(Hereditary cancer syndrome panel), 비유전성 혈액암(Hematologic malignancy), 유전성 갑상선 저하증(Hypothyroidism panel), 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease panel), 유전성 뇌전증(Epilepsy panel) 등이다.

의료법인 녹십자의료재단 관계자는 “이번 NGS 유전자 패널검사 기관으로 선정되어 암∙희귀질환을 앓고 있는 환자들에게 정확하고 우수한 유전자 검사 서비스를 제공하게 되었고, 또한 건강보험 적용으로 환자들이 고가의 검사비에 대한 부담감도 덜 수 있게 되었다.” 며 “앞으로도 유전자 검사 우수 기관으로서 다양한 유전자 변이 연구를 통해 유전자 검사 서비스를 향상시켜 나가겠다.”고 밝혔다.