대림성모병원 김성원 원장과 한국인유전성유방암연구(KOHBRA, Korean Hereditary Breast Cancer Study)가 참여한 다국적 연구팀 ‘온코어레이 컨소시엄’(OncoArray Consortium)이 유방암의 원인이 되는 72개 새로운 변이 유전자를 발견했다.

연관분석을 통한 65개의 새로운 유방암 유발 유전영역 발견 (Association analysis identifies 65 new breast cancer risk loci)라고 명명된 이번 연구는 6대륙의 약 300여 개의 연구기관과 550명의 연구자가 참여한 대규모 다국적 연구다. 전 세계 275,000명 여성의 유전 정보를 분석했으며 그중 146,000명은 유방암 환자로 구성되었다. 국내에서는 한국인유전성유방암연구가 참여하여 한국인 유방암 여성의 케이스가 포함되었다.

■  65개의 새로운 변이 유전자, 유방암 여성에게 공통으로 나타나

이번 연구는 인간의 전체 유전자를 분석하는 전게놈관련분석(genome-wide association study, GWAS) 이라는 방법을 이용했다. 유방암 이력이 없는 일반인 그룹과 유방암 환자 그룹 간의 유전자 비교를 통해 변이 유전자를 찾아냈다.

그 결과, 유방암 발생과 연관이 있는 72개의 새로운 유전자 변이를 밝혔으며 그중 65개의 유전자 변이의 경우 유방암을 앓고 있는 여성에게 나타난 것을 확인했다. 나머지 7개 변이 유전자는 에스트로겐 수용체 음성인 경우 유방암을 유발하는 원인으로 확인되었다.

■  전례 없는 대규모 연구로 지금껏 알려진 유전적 지표 데이터 두 배 늘려

새롭게 밝혀진 유전자 변이의 숫자는 과거 지금껏 알려진 유전자 변이의 숫자와 큰 차이가 없을 정도로 많은 수의 새로운 유전자가 발견되어 더욱 의미가 크다. 본 연구의 결과로 유방암과 관련된 변이 유전자는 총 180개로 밝혀졌으며 유전적 지표의 수를 두 배로 늘려 향후 효과적인 치료법 제시에 도움 될 것이라 주목하고 있다.

대림성모병원 김성원 병원장은 “이번 연구를 통해 얻은 결과는 유방암 발생 원인에 대한 새로운 유전자 메커니즘 발견은 물론 미래의 다수 연구의 지침과 유전 지표 파악에 긍정적인 영향을 미칠 것.” 이라며 "새롭게 찾은 변이 유전자 72개를 통해 유방암 예측률 향상과 개인에 따른 맞춤형 치료 방법, 검진 방법까지 권유할 수 있을 것으로 기대한다.“라고 강조했다.

한편 이번 연구 결과는 국제 최고 기초과학종합 학술지 네이처[Nature]와 네이처 제네틱스[Nature genetics]에 게재되었다. 네이처는 미국과학진흥협회에서 발행하는 [사이언스 Science]와 함께 세계 과학저널의 쌍두마차로 불릴 만큼 과학계에 미치는 영향력이 큰 과학 학술지다. 주로 물리학·의학·생물학·화학·우주과학 등 과학 전반을 다루며, 매년 1,000편 안팎의 논문을 게재한다. '네이처 제네틱스'(Nature Genetics)는 유전학 분야의 최고 국제 학술지다. 2015~2016년 두 해에 걸쳐 영향력 지수(Impact factor) 31.6을 기록해 그 권위를 입증했다.