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한국, 약 50만명 희귀질환 환자자 있지만...FDA에 등록된 치료제 질환 5%에 그쳐

샤이어코리아, 희귀혈액질환의 의료 시스템 발전을 위한 국내외 혈액질환 전문가 논의의 장 마련

샤이어코리아(대표 문희석)는 지난 11월 17일부터 18일까지 인천 오크우드 프리미어 호텔에서 국내외 소아혈액종양 및 혈액내과 전문의 50여명과 함께 희귀혈액질환의 진단과 치료의 발전방향을 논의하는 ‘샤이어 헤마톨로지 포럼(Shire Hematology Forum)'을 개최했다.


이번 샤이어 헤마톨로지 포럼에는 호주 헐리우드병원(Hollywood Hospital)의 로스 베이커(Ross Baker) 교수, 이스라엘 샤아르-제덱 메디컬센터 및 히브리-하다사 의과대학(Shaare Zedek Medical Center and The Hebrew University–Hadassah School of Medicine) 아리 짐란(Ari Zimran) 교수, 영국 타타 전이성 암 연구센터(Tata Translational Cancer Research Centre)의 바스카 사하(Vaskar Saha) 교수 등 희귀혈액질환 분야의 세계적 석학이 방한해 국내 전문의들과 글로벌 트렌드를 공유했다.


포럼 첫째 날에는 아주의대 김효철 명예교수와 한국혈우재단 이사장 황태주 교수가 좌장을 맡았으며, △샤이어 아태지역 의학부 총책임자(Shire Asia Pacific Medical Head) 티모시 로우(Timothy Low) 박사가 ‘희귀질환 극복을 향한 샤이어의 약속’에 대한 발표로 포럼의 문을 열었다.


이어 △샤이어 글로벌 임상의학부(Medical Affairs) 혈우병 책임자인 페드로 피나(Pedro Pina) 박사가 ‘반감기 연장 제8인자 혈우병A 치료제 현황’에 대해 설명했으며, △로스 베이커 교수가 ‘폰 빌레브란트(Von Willebrand) 인자의 음과 양에 대한 최신 지견–폰 빌레브란트병과 혈전성 혈소판감소성 자반’에 대해 △아리 짐란 교수가 ‘고셔병의 조기진단–감별진단과 동반질환’에 대해 발표했다.


포럼 둘째 날에는 차의과대 오도연 교수와 연세의대 유철주 교수의 진행 하에 희귀혈액질환의 치료법에 대해 심도 깊은 논의가 진행됐다. △아리 짐란 교수가 ‘고셔병에서 바이오마커와 효소대체요법의 용량조절’, △로스 베이커 교수가 ‘혈우병에서 약동학에 기초한 맞춤형 유지요법’, △바스카 사하 교수가 ‘재발된 소아 급성 림프구성 백혈병의 최신지견’에 대해 설명한 뒤 질환별 치료 접근법에 대한 토론이 이어졌다.


샤이어 아태지역 의학부 총책임자인 티모시 로우 박사는 “세계적으로 약 7,000개의 희귀질환이 발견됐고  한국에도 약 50만명의 희귀질환 환자가 있는 것으로 추정된다. 그러나, 희귀질환 중 미국식품의약국(FDA)에 등록된 치료제가 있는 질환은 5%에 그치고 있다. 


이번 포럼은 국내외 전문의분들과 희귀혈액질환의 진단 및 치료에 대한 최신지견을 공유하고 국내 희귀혈액질환 환자를 위한 의료시스템의 발전방향을 모색할 수 있는 뜻깊은 자리였다”며 “샤이어코리아는 희귀혈액질환 분야의 리딩기업으로서 치료제 개발과 공급뿐만 아니라 희귀질환의 치료 수준을 향상하기 위해 총력을 기울여왔다. 앞으로도 환자들에게 보다 혁신적인 치료제를 제공할 수 있도록 국내외 의료진과 적극적으로 협력해 나가겠다”고 말했다.


한편, 샤이어코리아는 희귀혈액질환 분야의 리딩 기업으로서 100여개 국가에서 70년 이상 혁신적 치료제 개발에 집중해왔다. 국내에서는 혈우병A  및 혈우병B 치료제 , 항체 혈우병 치료제 , 폰 빌레브란트 병 치료제 , 고셔병 치료제 와 본태성혈소판증가증 치료제  등을 공급하고 있다.


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행정

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노재영칼렴/의약품 유통관리, 클라우드 전환이 가져올 변화 건강보험심사평가원이 의약품유통정보시스템(KPIS)을 전면 클라우드 환경으로 전환한 것은 국내 의약품 유통관리 체계의 새로운 전기를 마련한 조치라 평가할 수 있다. 단순한 시스템 이전이 아니라, 유통 정보의 신뢰성·확장성·공익적 활용을 위한 기반을 정비한 ‘인프라 혁신’이기 때문이다. KPIS는 541억 건의 데이터를 처리하는 국가 핵심 플랫폼이다. 10년 이상 운영돼 온 노후 시스템은 최근 급증하는 데이터량과 복잡한 유통 구조를 감당하는 데 한계가 분명했다. 특히 의약품 수급 불안정 대응, 회수 의약품 추적, 위해 의약품 관리 등은 더 이상 과거의 방식으로는 충분히 대응하기 어려운 영역이었다. 클라우드 전환은 이러한 구조적 문제를 풀기 위한 필수적 선택이었다. 클라우드 전환으로 가장 큰 변화는 탄력적 확장성의 확보다. 수급 상황이 급변하거나 공급 보고량이 급증하더라도 안정적인 서비스를 유지할 수 있는 기술적 기반이 마련됐다는 의미다. 이는 유통관리의 정확도를 높이고, 실시간 데이터 처리에 강점을 갖는 AI 기반 분석 시스템과의 연계도 가능케 한다. API 기반의 양방향 정보 공유 인프라는 또 하나의 중요한 진전이다. 기존의 일방향 보고 체계를 넘어, 유통업체

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제약ㆍ약사

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대봉엘에스, ‘줄기세포-마이크로니들’ 융합 ..탈모 치료 기술 개발 나서 원료의약품 및 화장품소재 전문기업 대봉엘에스(대표 박진오)가 줄기세포와 마이크로니들을 융합한 새로운 탈모 치료 기술 개발에 착수하며 글로벌 시장 공략에 본격 나섰다. 이번 연구개발 프로젝트는 ‘2025 중소기업 기술혁신개발사업 하반기 수출지향형(이어달리기) 지원사업’에 선정된 과제이며, 총 21억 6천만 원 규모로 향후 4년간 진행된다. 글로벌 탈모 치료 시장은 2024년 약 10조 원에서 2030년 17조 원 이상으로 성장할 것으로 전망되며, 특히 젊은 층을 중심으로 탈모 인구가 급증하면서 부작용이 적고 효과가 확실한 치료법에 대한 수요가 커지고 있다. 그러나 현재 시판 중인 대부분의 탈모 치료제는 약물 중심으로 효과가 제한적이고 부작용 우려가 높아 소비자 만족도가 낮은 상황이다. 대봉엘에스는 이러한 한계를 극복하기 위해 줄기세포에서 추출한 성장인자를 마이크로니들에 담아 두피 깊숙이 직접 전달하는 세계 최초의 기술을 개발할 계획이다. 이 기술은 기존 도포식 약물 대비 흡수 효율을 3배 이상 높이고, 통증과 출혈을 최소화해 비침습적이고 정밀한 치료를 가능하게 한다. 특히 이번 연구는 세계 최초로 줄기세포 기반 성장인자와 마이크로니들 기술이 결합된 융합 시스템

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의료·병원

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척추 굳는 만성 염증질환… 강직성 척추염, 조기 발견 중요 일반적인 요통과 달리 아침 기상 직후 허리 통증과 뻣뻣함이 심하고, 움직이면서 점차 증상이 완화된다면 염증성 관절염인 ‘강직성 척추염’을 의심해볼 수 있다. 강직성 척추염은 국내 전체 인구의 약 0.5% 미만에서 발생하는 비교적 드문 질환이지만, 치료 시기를 놓칠 경우 일부 환자에서는 척추의 구조적 변화로 인해 움직임에 제한이 생길 수 있어 조기 진단과 적절한 치료가 중요하다. 강직성 척추염은 자가면역 이상으로 인해 발생하는 대표적인 염증성 척추 관절염으로, 주로 골반 양측의 천장관절에서 염증과 통증이 시작된다. 이후 염증이 척추를 따라 허리,등,목 순으로 퍼지며 진행하는 만성 질환이다. 보통 10대 후반에서 30대 초반의 젊은 연령층에서 발병하며, 남성에서 여성보다 약 2~3배 더 흔하게 나타나는 것으로 알려져 있다. 강직성 척추염의 정확한 발병 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 면역 체계의 이상 반응이 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 여기에 감염 이후 면역 반응의 변화, 흡연 등 다양한 환경적 요인이 복합적으로 작용해 척추와 관절에 만성 염증이 발생하는 것으로 추정된다. 질병이 진행되면 초기에는 허리 통증이 주된 증상으로 나타