질병관리본부(본부장 정은경) 국립보건연구원(원장 박도준)은 국내 연구자들과 함께 만성질환 유전체연구 사업의 지난 3년간 성과를 담은 ‘한국인칩사업 백서’를 발간하였다.

한국인칩이란 한국인에게 흔히 발생하는 당뇨, 고혈압, 비만, 고지혈증, 암과 같은 만성질환의 유전적 원인 규명을 위해 2015년 국립보건연구원이 개발한 한국인 맞춤형 유전체 분석용 칩이다.

칩 하나로 한국인에서 발견되는 유전변이 중 단백질 기능에 영향을 주는 유전변이 약 20만 개와 한국인 유전체를 대표하는 유전변이 약 60만 개 등 총 약 83만 개의 유전변이를 분석할 수 있다.

국립보건연구원은 한국인칩을 활용한 만성질환 원인 규명을 위해 2016년 5월 ‘한국인칩 컨소시엄’을 발족했으며, 이 컨소시엄에는 산업체, 대학교, 연구소, 병원에 종사하는 유전체, 임상, 역학 분야 45개 기관 131명의 전문가가 참여하고 있다.

한국인칩사업 백서에는 지난 3년간 한국인칩사업 수행의 결과를 담았다.

주요 내용으로는 한국인칩 제작 배경, 한국인칩의 성능, 한국인칩 컨소시엄 구성 및 현황, 한국인칩을 이용한 활용 방안 제안 등을 포함하고 있다.

또한, 한국인칩 사용 절차에 대한 상세 내용과 한국인칩 유전체정보 분석 교육 자료도 포함하고 있어 유전체 분야 연구 및 정책 수립 참고 자료뿐만 아니라 유전체연구 교육 자료로 활용할 수 있을 것으로 기대된다.

한편, 국립보건연구원은 2007년부터 이미 상용화된 유전체칩으로 한국인 약 6만 명의 유전체정보를 생산하였고, 2013년부터 국립중앙인체자원은행을 통해 국내 연구자에게 공개하고 있다.

국립보건연구원은 한국인의 유전적 특성이 잘 반영된 한국인칩을 한국인유전체역학조사사업(Korean Genome and Epidemiology Study, KoGES)을 통해 확보한 시료를 활용하여 현재까지 약 13만 명의 유전체정보를 생산했으며, 2021년까지 총 24만 명분의 유전체정보를 생산 및 민간 연구자가 활용할 수 있도록 공개할 계획이다.

국립보건연구원은 한국인칩사업 백서를 연구 및 정책 수립 등 다양한 목적으로 많은 연구자들이 활용할 수 있도록 책자 및 전자파일 형태로 제작하여 관련 학회 등에 배포하고 질병관리본부, 국립보건연구원, 한국유전체학회, 한국인칩 컨소시엄 홈페이지*에 공개할 예정이다.

질병관리본부 김봉조 유전체연구과장은 “한국인칩 컨소시엄에 참여한 모든 전문가께 감사드리며 한국인칩 활용을 지속적으로 활성화하여 당뇨, 고혈압, 암 질환 등 한국인 호발성 만성질환 예측, 예방을 통해 국민 삶의 질 향상과 4차 산업혁명 시대를 맞아 한국형 정밀의료가 신속하게 구현되기를 바란다”고 밝혔다.