희귀질환 및 스페셜티 전문 글로벌 생명공학 기업 샤이어코리아(대표 문희석)는 지난 7월 6일부터 7일까지 이틀 간, 서울 코엑스 인터컨티넨탈에서 전문의를 초청해 고셔병 및 파브리병 극복을 위한 최적의 방법을 논의하는 ‘2018 GOALS(Grasp the Optimal Approach to LSD with Shire) 심포지엄’을 개최했다.

올해로 2년째를 맞는 GOALS 심포지엄에는 국내 의학유전학과, 소아청소년과, 신경과, 심장내과, 신장내과, 혈액내과 등 다양한 분과의 전문의 50여명이 참석해 리소좀축적질환 중 대표적인 질환인 고셔병과 파브리병의 진단과 치료 현황 및 발전 방향에 대해 점검했다.

이번 심포지엄에서는 희귀질환 진단서비스를 제공하는 독일의 센토진AG(Centogene AG)에서 아렌트 롤프스(Arndt Rolfs) 교수가 방한해 염증질환의 관점에서 파브리병에 대한 견해를 전달하고, 센토진에서 제공하는 파브리병 및 고셔병 진단서비스에 대해 설명했다. 또한, 샤이어 글로벌 의학부(Shire Global Medical Affair)의 드보라 엘스틴 박사(Dr. Deborah Elstein)가 방한해 샤이어의 고셔병 치료제 비프리브®주(베라글루세라제 알파)의 치료효과를 공유했다.

심포지엄 첫째날에는 서울아산병원 소아청소년과 유한욱 교수가 좌장을 맡아 ‘치료 목표를 넘어서(Move beyond therapeutic Goals)’를 주제로 고셔병의 진단 및 치료법, 환자 사례 등에 대한 논의가 진행됐다. △계명대동산의료원 혈액종양내과 도영록 교수의 강연 ‘성인 환자에서 고셔병의 조기진단법’을 시작으로 △서울아산병원 소아청소년과 이범희 교수의 ‘파킨슨병과 고셔병의 연관성’, △샤이어 글로벌 의학부 드보라 엘스틴 박사가 ‘비프리브®주의 고셔병 치료 후 정상화 도달에 관한 최신 데이터 소개’에 대해 공유했다. 이어서 △조선대병원 혈액내과 이희정 교수가 ‘최근 진단된 성인 고셔병 환자 사례’, △충남대병원 소아청소년과 임한혁 교수가 ‘고셔병 가계도 분석 사례’를 발표하고 참가자들과 심도깊은 토론을 진행했다.

심포지엄 둘째날에는 유한욱 교수와 서울아산병원 신경과 김종성 교수의 진행 하에 ‘오늘날의 임상증거를 활용한 내일의 치료방안 구성’을 주제로 파브리병의 진단과 치료에 대한 세 가지 세션을 진행했다.

첫 번째 세션은 ‘파브리병 조기 진단법 향상’을 주제로 △제주대병원 신경과 최재철 교수가 ‘신경학적 관점에서 파브리병 진단의 임상적 차이점’을, △센토진AG의 아렌트 롤프스 교수가 ‘염증질환의 관점에서 파브리병의 뇌혈관증상 및 뇌졸중 발병’에 대해 발표했다.

두 번째 세션에서는 ‘파브리병의 다학제적 관리법’에 대한 주제로 △신촌세브란스병원 심장내과 홍그루 교수가 ‘심혈관적 관점’에서, △고대구로병원 신장내과 권영주 교수는 ‘신장학적 관점'에서 각각 발표를 진행했다.

마지막 세션인 ‘파브리병 과거에서 미래로’에서는 △이범희 교수가 ‘파브리병에서 ERT의 효과: 레프라갈의 장기 효과 및 안전성’, △아주대병원 소아청소년과 손영배 교수가 ‘파브리병의 진단 및 치료에 있어 Lyso-Gb3의 역할은 무엇인가?’, △아렌트 롤프스 교수가 ‘리소좀축적질환에 대한 센토진의 진단서비스’에 대한 발표를 진행하고 파브리병의 구체적인 치료 옵션 및 조기 진단을 위한 방안에 대한 논의를 진행했다.

샤이어코리아 문희석 대표는 “작년에 이어 2회째를 맞는 2018 GOALS 심포지엄은 전문가들이 고셔병과 파브리병의 진단 및 치료의 최신 트렌드를 논의하는 의미있는 자리였다”며 “샤이어코리아는 앞으로도 매년 GOALS 심포지엄 개최를 통해 의료진과 장기적인 협력관계를 유지하고 고셔병과 파브리병의 조기진단과 최적의 치료법 발전을 위해 노력할 것”이라고 전했다.