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해외소식

MGI, 영국에서 HotMPS 시퀀싱 화학물질 및 기기상용화 발표

MGI Tech(MGI)는 혁신적인 HotMPS 시퀀싱 화학물질 및 기기가[YJ1]  2022년 6월 23일부터 영국에서 상업적으로 이용 가능하다고 발표했다. 자세한 내용은 리가[YJ2] 에서 열리는 제17회 International Conference of Genomics(ICG-17)에서 발표될 예정이다.

시퀀싱 화학물질인 HotMPS는 4월 말에 출시되었으며, 이 새로운 화학물질(*)을 사용해 최종 사용자가 생성한 데이터는 6월 11일 빈[YJ3] 에서 열린 유럽인간유전학회(European Human Genetics Conference, ESHG)에서 발표됐었다.

MGI의 DNBSEQ-G400 염기서열분석기는 48시간내에 300-600Gb, 600-720Gb (107시간) 분량의 유전체 데이터를 해독할 수 있으며(FCL 기준), WGS, WES, RNAseq 등 다양한 시퀀싱 분석에 적용 가능한 세계 각국 대한 연구소, 실험실, NGS 서비스 제공 회사에 가장 인기 있는 서열분석 장비 중 하나이다.서열분석기 중 하나다. 
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임승관 청장 "희귀질환 환자 지원 정책 강화" 임승관 질병관리청장은 11월 14일(금) 경남·울산권 희귀질환 전문기관으로 지정된 양산부산대학교병원을 방문했다. 질병관리청은 희귀질환자 진료접근성과 권역 내 희귀질환 진료 역량을 강화하기 위해, ’24년부터 전국 13개 시·도에 희귀질환 전문기관 17개소를 지정·운영하고 있다. 양산부산대학교병원은 2019년부터 희귀질환 거점센터를 운영해왔으며, 2024년부터 경남·울산권 희귀질환 전문기관으로 지정되어 권역 내 희귀질환 대응의 핵심 역할을 수행하고 있다. 특히 2023년부터는 희귀질환 진단지원사업을 수행하여 미진단 희귀질환 의심 환자 및 가족을 대상으로 진단검사(WGS) 등을 지원함으로써 희귀질환 조기 진단 및 적기 치료에 기여하고 있다. 임승관 청장은 희귀질환 전문기관 사업단장 등 병원 관계자들과 간담회를 갖고 사업 운영 현황과 건의사항을 청취하고, 희귀질환 진단지원을 위한 진단검사의학과 검사실을 점검했다. 또한 양산부산대학교병원 내 위치한 '로날드 맥도날드 하우스*'를 방문하여 가부키 증후군** 환우회 가족과 만나 환우와 보호자들의 목소리를 청취하며 소통의 시간을 가졌다. 가부키 증후군 환우회는 2010년 설립되어 환자, 보호자 및 의료인 등 330명이 참

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