인하대병원이 지난 17~18일 이틀간 제주에서 ‘2023년 희귀질환 공동 심포지엄’을 열어 경기서북부권역의 실태조사 결과를 발표하고 전문기관의 역할모델을 제안했다.
이번 심포지엄은 인하대병원과 제주대병원, 양산부산대병원이 공동으로 주관했으며 질병관리청의 후원으로 개최됐다. 희귀질환 치료와 관련해 인하대병원은 경기서북부권역, 제주대병원은 제주권역, 양산부산대병원은 경남권역 거점센터를 운영하고 있다.
심포지엄 첫날에는 희귀질환 관리의 현황과 글로벌 정세, 국내 희귀질환의 권역별 실태조사 및 전문기관 역할모델 제안에 대한 발표가 진행됐다. 둘째날에는 줄기세포 치료, 미토콘드리아 이식 치료 등 세부적인 희귀질환 치료 연구의 사례 발표와 전망들이 이어졌다.
희귀질환 경기서북부권 거점센터를 운영 중인 인하대병원은 이지은 센터장(소아청소년과 교수)과 전명신 중개연구센터 교수가 각각 좌장 및 발표자로 참여했다.
특히 이 센터장은 권역 실태조사 결과를 발표하면서 전문기관이 수행해야 할 역할과 몇 가지 시스템 개선안을 제시했다. 센터는 희귀질환 치료를 중심으로 환자와 가족의 전반적인 삶의 질 향상에 중점을 둬야 하며 ▲진료 편의성 확대를 위한 권역기관 간 핫라인 구축 ▲가족의 희귀질환 검사 지원 확대 ▲현행 유전자 진단 지원사업 개선 ▲상황별 다양한 돌봄 서비스 제공 ▲주산기(출산 전후)-생애초기-진단초기 적극적인 돌봄 서비스 권유 등에 힘써야 한다고 제언했다.
이지은 센터장은 “이번 심포지엄에서 여러 권역센터의 현실과 고민, 훌륭한 시스템을 알 수 있었고, 치료제 개발 진척과정도 파악해 치료에 다양한 접근 가능성이 보여 고무적이다”라며 “좋은 아이디어와 센터별 장점들을 경기서북부권 거점센터에 맞는 모델로 활용할 수 있도록 잘 살피겠다”고 말했다.
