글로벌 생명공학 기업 써모피셔 사이언티픽은 국내 대표 유전자 분석업체인 디엔에이링크, 테라젠이텍스, 마크로젠이 자사의 세계 최대 규모 차세대 시퀀싱 서비스 업체 네트워크인 ‘라이프 테크놀로지스 아이온 앰플리식 엑솜 인증 서비스 업체(Life Technologies™ Ion AmpliSeq™ Exome Certified Service Provider, 이하 CSP 프로그램)’에 가입했다고 밝혔다.

CSP 프로그램은 써모피셔 사이언티픽의 라이프 사이언스 솔루션즈 그룹에서 운영중인 글로벌 엑솜 시퀀싱 서비스 업체 네트워크다. 생명과학 업계를 대표하는 세계적인 기관들을 포함해 현재 36개 업체 이상을 회원사로 두며 글로벌 영역을 확장하고 있다.  CSP 프로그램의 새로운 아시아 태평양 지역의 회원이 된 국내 업체 3곳 역시 국내 시퀀싱 서비스의 대표주자다.

디엔에이링크는 유전체학 기반의 생명공학 기업으로 유전체학과 분자 임상 연구 및 SNP 기반의 법의학 연구를 선도하고 있으며, 유전체 분석을 전문으로 하는 테라젠이텍스는 한국 최초로 유전체 시퀀싱 및 분석을 수행한 바 있다. 마크로젠은 글로벌 서비스 공급업체로 고품질의 유전자 분석 솔루션을 제공한다.

이 업체들은 CSP 프로그램에 가입함으로써 아이온 앰플리식 엑솜 키트(Ion AmpliSeq™ Exome Kit), 아이온 프로톤 시퀀서(Ion Proton™ Sequencer), 아이온 리포터 소프트웨어(Ion Reporter™ Software)를 이용해 한 회당 두 명의 엑솜을 시퀀싱 할 수 있게 되었으며, 단 이틀이면 DNA 결과를 얻을 수 있게 됐다.

CSP 프로그램에서는 보통 50ng의 DNA만으로도 시퀀싱이 가능하며, 합리적인 프로그램 가격으로 연구자들이 보다 쉽게 엑솜 시퀀싱을 접할 수 있다. 또한 대량의 샘플을 모을 필요가 없어 시퀀싱 자체에 드는 비용도 한층 적게 든다.

아이온 앰플리식 엑솜 키트 한 명의 엑솜 당 최대 98% 영역에서 10X 커버리지 이상, 95% 영역에서 20X 커버리지 이상을 보이며 업계에서 가장 균등한 시퀀싱 커버리지를 제공하며, 빠른 속도와 경제성을 갖추고 있다.

아이온 리포터 소프트웨어는 CSP 프로그램 회원사에게 복제수 변이 정보 및 변이 목록, 공용 데이터베이스를 활용한 관련 주석 자료 등 필요한 데이터를 시퀀싱 후 단 몇 시간 안에 제공한다. CSP 프로그램 회원사는 이런 정보를 웹 상에서 확인할 수 있으며, 필터링을 통해 가장 관련성이 높은 변이에만 집중할 수 있다. 

써모피셔 사이언티픽의 라이프 사이언스 솔루션즈 그룹 조이딥 고스와미 아시아 태평양 및 일본 지역 대표는 “세계적으로 라이프 테크놀로지스의 아이온 앰플리식 엑솜 CSP 프로그램을 이용하는 회원사가 확대되고 있다. 빠르면서도 사용하기 쉬운 아이온 앰플리식 엑솜 시퀀싱의 잠재 수요가 상당한 것으로 여겨진다.”고 전하며, “생명과학 업계에서 중요한 역할을 담당하고 있는 한국의 연구자들이 전세계적으로 인증된 서비스 모델인 써모피셔의 획기적인 기술을 사용하게 되어 기쁘다.”고 말했다.