샤이어코리아(대표 문희석)는 지난 4월 27일부터 28일까지 서울 콘래드호텔에서 한국, 일본, 대만의 심장내과 전문의 40여명과 함께 아시아의 파브리병 현황과 진단 및 치료방향을 논의하는 제1회 ‘아시아 파브리병 심장내과 전문의 심포지엄(Asian Fabry Experts in Cardiology, AFEC)을 개최했다.

아시아 최초로 개최된 이번 심포지엄에는 세브란스병원 홍그루 교수와 함께 일본 자혜대학병원(The Jikei University School of Medicine) 켄이치 혼고(Kenichi Hongo) 교수, 대만 대북영민총의원(Taipei Veterans General Hospital) 원종 위(Wen-Chung Yu) 교수, 대만쌍화병원(Taipei Medical University Shuang Ho Hospital)의 신루 리(Hsin-Ru Li) 교수 등 파브리병 분야의 아시아 석학들이 방한해 국내 전문의들과 파브리병의 최신 지견을 공유했다.

홍그루 교수는 개회사를 통해 “아시아에서 최초로 한국, 일본, 대만의 심장내과 전문의들이 모여 각국의 파브리병 현황과 임상 경험을 교류할 수 있는 기회를 가지게 돼 매우 기쁘게 생각한다”며 “‘운개견일’이라는 고사성어처럼 각 국간의 파브리 소통의 장이 이번 심포지엄을 통해 활짝 열릴 수 있는 의미있는 자리가 되길 기대한다”고 말했다.

심포지엄 첫째 날에는 홍그루 교수와 일본 켄이치 혼고 교수가 공동좌장을 맡았으며, △홍그루 교수와 켄이치 혼고 교수, 신루 리 교수가 ‘한국과 일본, 대만의 파브리병 현황’에 대한 발표로 첫번째 세션을 열었다.

이어 두번째 세션에서는 ‘파브리병 진단을 위한 증상 및 징후’를 주제로 △충북대병원 이주희 교수가 ‘파브리병 발병 위험군 선별’에 대해, △전남대병원 조재영 교수가 ‘심장 영상으로 파브리병 감별 진단을 위한 고려사항’에 대해 발표했으며, 원종 위 교수가 ‘심장형 파브리병: 대만의 사례’를 공유했다. 마지막으로 △가톨릭대병원 김지희 교수와 켄이치 혼고 교수, 신루 리 교수, 서울대병원 이승표 교수가 ‘한국와 일본, 대만의 파브리병 진단사례’에 대해 심도 깊은 논의를 진행했다.

심포지엄 둘째 날에는 홍그루 교수와 대만 원종 위 교수가 공동좌장을 맡았으며, ‘파브리병의 장기적 관리 및 효소대체요법의 최적화’를 주제로 세번째 세션이 이어졌다. △부산대병원 최정현 교수가 ‘파브리병 환자에서 효소대체요법 치료제 전환의 임상경험’에 대해, △메디플렉스 세종병원 김경희 과장이 ‘면역원성의 치료에 대한 영향’에 대해 발표했으며, △켄이치 혼고 교수가 ‘일본 파브리병 환자에서 효소대체요법이 심장질환에 미치는 장기적 영향’에 대해 설명했다.

이어서 네번째 세션인 ‘파브리병에서 추가적인 고려사항’을 주제로 △원종 위 교수가 ‘파브리병 심근병증에서 염증반응의 역할’에 대해, △인하대병원 신성희 교수가 ‘파브리병 가계도 분석의 방법과 모범 사례’를 공유했으며, △인제대 부산백병원 서정숙 교수가 ‘파브리병 진단 직후 치료를 시작해야 하는가?’에 대해 설명하고 가계도 검사를 통해 진단받은 파브리병 환자의 치료 지견을 전달했다. 마지막 세션에서는 △홍그루 교수, 원종 위 교수, 켄이치 혼고 교수가 각 나라의 ‘파브리병 연구현황’에 대해 소개하는 시간을 가졌다.

샤이어코리아 문희석 대표는 “이번 심포지엄은 최초로 아시아 각국의 파브리병 전문가들이 한 자리에 모여 각 나라별로 다른 파브리병 조기 진단법과 치료법에 대해 소통하며 파브리병의 A부터 Z까지 알아 보는 매우 뜻깊은 자리였다”며, “샤이어코리아는 파브리병을 포함한 희귀질환 분야의 리딩 기업으로서 매년 아시아 파브리병 심장내과 전문가 심포지엄 개최를 통해 아시아의 파브리병 환자들을 위한 치료 수준 향상의 장을 마련할 것이다. 앞으로도 파브리병 환자들에게 혁신적인 치료제 공급과 더불어 파브리병 치료 수준 향상을 위해 총력을 다할 것”이라고 말했다.

한편, 샤이어코리아는 2015년 8월부터 파브리병 효소대체요법 치료제, 레프라갈®주(성분명:아갈시다제알파)를 국내 공급하고 있다.  레프라갈®주는 샤이어의 독점적인 유전자 활성화 기술을 이용해 인간세포주에서 생산된 유일한 파브리병 치료제로 인체에서 생성되는 글루코세레브로시다아제(Glucocerebrosidase)와 동일한 아미노산 서열을 가지고 있으며 , 우수한 효과와 안전성을 입증해 58개국(2017년 6월 기준)에서 사용을 승인 받았다. 

레프라갈®주는 2주에 한번씩 정맥 투여하며 1회에 투여시간이 40분 정도로 기존 치료제에 비해 단축돼 장기간 치료를 지속해야 하는 환자에게 투여 편의성을 높였다.2