퀴아젠코리아 유한회사(대표 윌리엄 린)는 7월 1일부터PIK3CA 동반진단(Companion Diagnostics, CDx) 유전자 검사 시약인 therascreen® PIK3CA RGQ PCR Kit (테라스크린 PIK3CA Kit)에 건강보험 급여가 적용된다고 밝혔다.
테라스크린 PIK3CA Kit는 알펠리십(alpelisib) 처방에 적합한 환자 선별을 목적으로 실시하는 동반진단 목적 체외진단 키트로 진행성 유방암 환자(폐경 후 여성 및 남성) 중 호르몬 수용체 (HR+)가 양성이고, 사람 상피세포 성장인자 수용체2(HER2-) 음성인 환자의 검사가 급여 대상이다.1 조직 검체를 일차적으로 사용하되, 조직검사가 불가능한 경우 (병변이 경추 및 상부 흉추, 골반골, 복막, 흉막, 종격동 림프 절 등에 위치)에 한하여 혈장 검체 사용이 인정된다.
유방암은 국내 전체 암 발생의 10.1%로 5위를 차지하며, 국내 여성 암 발생률 1위를 차지하는 것으로 알려져 있다. PIK3CA 유전자 변이는 진행성 유방암 환자의 약 40%에서 존재하는 것으로 추정되며, 유방암 외에 자궁내막암, 난소암 등에서도 발견된다.
테라스크린 PIK3CA Kit를 사용한 PIK3CA 동반진단 유전자 검사는 유방 종양 조직 또는 혈장에서 추출한 DNA를 사용하여 엑손(Exon) 7, 엑손 9, 엑손 20 내 11가지 유전자 변이를 실시간 중합효소연쇄반응(real-time PCR)으로 정성 검출한다. 정성검사법으로는 퀴아젠의 자동화 솔루션인 Rotor-Gene® Q MDx 의료기기가 사용된다.
