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로슈진단, 국내외 병리 전문가 대상 로슈 디지털병리 심포지엄 성료

한국로슈진단(대표이사 킷 탕)은 6월 20일과 21일 양일간 인터컨티넨탈 서울 코엑스에서 로슈진단 디지털병리 인사이트 2024 심포지엄(Roche Digital Pathology Insight Symposium 2024)을 성황리에 진행했다고 24일 밝혔다. 

올해 처음으로 개최된 로슈 디지털병리 심포지엄은 로슈진단 아시아태평양(APAC) 지역본부가 국내외 디지털병리 전문가들을 대상으로 기획되었으며, 한국의 발전된 디지털병리 위상으로 인해 심포지엄의 개최지로 한국이 결정되었다. 심포지엄을 통해 국내외 디지털병리 전문가들에게 로슈의 디지털병리 스캐너 , 소프트웨어 , 알고리즘 을 포함한 AI 플랫폼을 소개함은 물론, 국내 디지털병리 시장의 저변 확대에 대한 중요한 논의들이 이루어졌다.

이번 디지털병리 심포지엄은 아그네스 호(Agnes Ho) 로슈진단 아태지역 서브리전 3 대표의 환영사로 시작, 킷 탕(Kit Tang) 한국로슈진단 대표이사의 인사로 마무리 되었으며, 양일 간 글로벌, 아태지역, 한국에서의 혁신적인 디지털병리의 경험 및 지식 공유가 심도있게 진행되었다. 


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서울대병원·KAIST, 국내 소두증 유전자 스펙트럼 규명 신경발달장애 소아 환자는 또래보다 머리 크기가 작은 ‘소두증’이 동반되는 경우가 많지만, 그 발생 원인은 명확치 않았다. 국내 연구진이 소두증과 연관된 유전적 스펙트럼을 규명하고, 원인불명이던 환자의 56.7%에서 유전적 원인을 밝혀냈다. 이 결과는 뇌 발달 경로에 대한 이해를 넓히고, 신경발달장애 환자를 위한 정밀 진단의 토대를 마련할 것으로 기대된다. 서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수·KAIST 생명과학과 윤기준 교수(장현수 연구원)·강남세브란스병원 윤지훈 교수 공동연구팀이 소두증을 동반한 신경발달 장애 환자 418명과 가족 632명의 전장 엑솜 유전체 데이터를 분석한 결과, 이 같은 사실을 확인했다고 28일 발표했다. 소두증은 연령 및 성별의 평균치보다 2표준편차 이상 머리 둘레가 작은 경우로, 뇌 성장과 발달의 지연으로 이어질 수 있다. 태어날 때부터 머리 크기가 작은 일차성 소두증과 자라나면서 머리 성장이 멈추는 이차성 소두증으로 구분되며, 약 1,300개의 유전자가 이 질환의 발생에 연관되었다고 알려졌다. 그러나 소두증의 결정적인 유전적 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았다. 신경발달장애 환자와 가족들에게 정확한 진단과 치료를 제공하고, 출산