오후만 되면 눈꺼풀이 자주 처지거나 사물이 겹쳐 보이고, 조금만 움직여도 쉽게 지친다면 ‘중증근무력증’ 신호일 수 있다. 순천향대 부천병원 신경과 김지은 교수는 “중증근무력증은 신경이 근육에 움직이라는 신호를 제대로 전달하지 못해 근육이 약해지고 쉽게 피로해지는 병”이라며 “조기 진단과 꾸준한 치료가 무엇보다 중요하다”고 강조했다.
중증근무력증은 몸의 면역체계가 정상 조직이나 장기를 공격하는 ‘자가면역질환’ 중 하나다. 신경과 근육이 만나는 부위(신경근육접합부)의 수용체가 자가항체의 공격을 받아 신호 전달이 원활하지 않게 된다.
국내 환자는 인구 10만 명당 10~13명 정도이며, 매년 새롭게 진단되는 환자는 10만 명당 약 2명 안팎이다. 환자 수는 해마다 증가하는 추세로, 주로 20~40대 여성과 50대 이후 남성에서 많이 발병한다.
가장 흔한 초기 증상은 ‘눈꺼풀 처짐(안검하수)’, 사물이 겹쳐 보이는 ‘복시’다. 점점 얼굴·목·팔다리 근육이 약해져 말을 오래 하면 발음이 어눌해지거나 음식을 삼키기 힘들고, 심한 경우 호흡곤란까지 올 수 있다.
김지은 교수는 “증상이 피로하면 악화하고 휴식을 취하면 호전되다 보니, 피로나 심리 문제로 오해해 조기 진단이 늦어지는 경우가 많다”며, “오전보다 오후에 증상이 심해지는 ‘일중 변동’이 다른 신경·근육 질환과 구분할 수 있는 중요한 단서”라고 말했다.
진단을 위해 혈액검사로 자가항체를 확인하고, 반복신경자극검사, 신경전도검사, 근전도검사 등을 진행한다. 특히 환자의 10~30%에서 흉선종(흉선에 생기는 종양)이 함께 발견되므로 흉부 CT 검사를 통해 반드시 확인해야 한다.
치료 목표는 ‘증상 조절’과 ‘부작용 최소화’다. 증상 조절 약물인 ‘피리도스티그민(Pyridostigmine)’을 비롯해 스테로이드, 면역억제제 등을 사용하며, 약 부작용 관리를 위해 정기적인 진료가 필요하다. 흉선종이 있는 환자는 수술로 종양을 제거해야 하며, 환자 상태에 따라 최소 침습 흉강경 수술이나 로봇수술 등을 시행한다.
김 교수는 “중증근무력증은 완치보다는 장기적인 관리가 필요한 만성질환”이라며 “조기에 진단받고 꾸준히 치료하면 대부분 정상 생활이 가능하다”고 말했다. 이어 “감염, 과로, 스트레스, 수면 부족, 더운 환경이 증상을 악화시킬 수 있어 주의해야 하고, 일부 항생제·진정제·마그네슘제제 등 약물도 증상을 악화시킬 수 있어 다른 진료과에서 처방받을 때는 반드시 중증근무력증 환자임을 알려야 한다”고 말했다.
최근에는 자가항체에 따라 맞춤형 치료법을 개발하려는 연구가 활발하다. 새로운 표적 면역치료제도 국내 도입을 앞두고 있어 치료 전망은 더욱 밝아지고 있다.
김 교수는 “중증근무력증은 희귀·난치질환으로 분류되지만, 조기 진단과 꾸준한 관리만 한다면 두려운 병이 아니다”라며 “환자와 가족이 함께 관리해야 할 질환이라는 점을 이해하고 긍정적인 마음으로 치료에 임하는 것이 중요하다”고 조언했다.
