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의료ㆍ병원

가족 중 암환자 있다면, 유전성 암 검사 받아봐야

녹십자의료재단 김희정 전문의,男 54명중 2명, 女3명 중 1명 꼴로 발생하는 암, 조기검진으로 암 예방해야

심장질환, 뇌혈관질환, 자살, 당뇨병과 더불어 5대 사망원인으로 꼽히는 ‘암’은 이 중에서도 사망률이 가장 높아 단연 1순위로 꼽힌다. 우리나라는 매년 20만명이 넘는 암환자가 새로 발생하고 있을 정도로 암 질환에 대한 위험이 증가하고 있다.

이에 세계보건기구(WHO)에서는 매년 3월 21일을 암 예방의 날로 지정하고, 해마다 증가하는 암 발생률을 낮추기 위해 예방과 조기진단 등에 대한 정보를 제공하고 있다.
원인이 불 분명한 암 발생 자체를 완전히 예방할 수 있는 방법은 없다. 그러나 위험요인을 가능한 피하고 암 발생을 억제하는 요인을 살려 나가는 1차 예방과 조기진단 및 조기 치료로 장기 생존율을 추구하는 2차 예방을 실시하면, 암의 예방과 완치율을 충분히 높일 수가 있다. 따라서 암 예방의 날을 맞아 우리나라의 암 발생 현황에 대해 살펴보고, 특히 직계 가족 중 암환자가 있다면 본인에게 유전 될 확률은 없는지 알아보자. 

약 3명중 1명이 암 경험, 증가하는 암 발생률과 함께 조기검진으로 생존율도 상승!
암환자수가 100만여명을 훌쩍 넘어선 가운데, 평균 수명인 81세까지 생존할 경우 암에 걸릴 확률은 37.7%인 것으로 나타났다. 실제로 보건복지부와 중앙암등록본부가 발표한 국가암등록통계에 따르면 100명중 2.5명이 암으로 진단 받은 적 있는 것으로 나타났으며, 남성(77세)은 5명 중 2명(37.5%), 여성(84세)은 3명 중 1명(34.9%)이 암을 경험한 적이 있는 것으로 밝혀졌다.

그러나 높아진 발생률과 더불어 최근 5년간(2008∼2012년) 암 진단받은 환자의 5년 상대 생존율은 68.1%로, 암 발생자 3명 가운데 2명은 5년 이상 생존한다는 통계가 집계 되었다. 이제는 암이 불치병이라는 옛말이 무색하게, 검진으로 조기진단만 빠르게 이뤄진다면 생존율과 완치율 모두를 높일 수 있게 된 것이다.


유전자 이상으로 유전성 암이 발생되는 경우도 多, 가족력 있다면 유전자 검사 필요

암의 발생원인은 다양하다. 그 중에서도 유방암, 전립선암, 난소암, 유전성 대장암, 유전성 위암 등은 타고난 유전자 이상에 의해 발생하기도 한다. 다양한 유전성암들 중에서도 대표적으로 알려져 있는 것은 유방암이다. 여성이 일생 동안 유방암 진단을 받을 가능성은 일반적으로는 약 10%이지만, 유전성 유방암을 일으키는 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 돌연변이를 가지고 있을 경우에는 40%-80%로 급격히 높아진다.

유전성 유방암을 의심해 볼 수 있는 사람들은 ▲가족 중 젊은 나이에 유방암이 발생했거나 ▲가족 중에 유방암 혹은 난소암이 생긴 사람이 두 명 이상 있을 때 ▲다발성 유방암이 있거나 ▲남자 유방암 환자가 있는 경우 ▲유방암, 췌장암, 대장암 등이 한 가계 내에서 발생한 경우 유전성 유방암을 의심해 볼 수 있다. 실제로 한국유방암학회가 전국 주요 36개 병원 유방암센터에서 3060명의 유전성 유방암 고위험군 유방암 환자와 가족을 대상으로 지난 6년간(2007~2013년) 조사한 결과 2526명의 유방암 환자 중 16.5%(418명)에서 유전성 유방암을 유발하는 BRCA1/BRCA2 유전자에서 돌연변이를 가지고 있는 것으로 밝혀졌고, 유방암이나 난소암 가족력이 있는 고위험군 1168명 가운데 10명 중 2명 이상(23.7%)이 돌연변이를 가진 것으로 나타났다. 따라서 가족력과 같은 유전적 배경이 있을 때에는 유전자 검사를 통해 유전성암 발생에 대한 가능성을 알아볼 필요가 있다.

유방암, 전립선암, 난소암 등 유전성 암 발생, ‘유전성 암 감수성 검사’로 조기 진단해야

암 예방을 위해서는 생활습관과 식습관 개선도 필요하지만, 조기검진으로 암 발생에 대한 정확한 원인을 찾아 치료를 진행하는 것이 무엇보다 중요하다. 유방암, 전립선암, 난소암, 유전성 대장암, 유전성 위암 등 유전성 암들은 ‘유전성 암 감수성 검사’를 통해 조기 검진이 가능하다. 유전성 암 감수성 검사는 유전성 암에 대한 발병 가능성을 진단하는 검사로, 유전자 돌연변이 발견을 통해 질병을 일으키는 유전적 결함을 찾는다.

이에 녹십자의료재단 김희정 진단검사의학과 전문의는 “많은 유전성 암은 상염색체 우성으로 유전되는데, 상염색체 우성 유전은 자녀에게도 50%에서 돌연변이가 유전될 가능성이 있다”고 설명하며, “따라서 직계 가족 내에 동일한 암이 두 명 이상 발생하였거나, 서로 다른 암이라도 동일한 유전적 결함에 의해 발생할 수 있는 암이 한 가계 내에서 발생한 경우 등과 같이 유전적 배경이 있다면 유전 상담을 받아볼 것을 권장한다. 유전자 암 감수성 검사가 필요한 경우라면, 본인의 암 발생 가능성을 확인하고 결과에 따라 예방적 조치 및 조기 진단으로 빠른 치료를 병행하는 것이 현명하다”고 전한다.


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한국제약바이오협회, 보험약제 정책·등재 전략 등 공유 ‘2025 보험약가교육’ 개최 한국제약바이오협회(회장 노연홍)는 지난 3일 양재 aT센터 창조룸1(4F)에서 ‘2025년 한국제약바이오협회 보험약가교육’을 진행했다고 4일 밝혔다. 협회가 주최한 이번 교육은 제약기업의 약가 및 유관 부서 실무자들에게 보험약제 정책 방향, 약제 등재 전략과 사례 등을 공유, 약가제도에 대한 이해를 높이기 위해 마련됐으며, 이날 90여 명이 참여했다. 노연홍 회장은 인사말을 통해 “정부의 정책 방향과 산업 현장의 목소리가 유기적으로 소통되는 오늘의 자리가 제도 개선과 산업 발전의 실질적인 밑거름이 될 것”이라며 “이번 교육이 약가 담당자의 업무 이해도를 높이고 역량을 강화하는 데 실질적인 도움이 되기를 기원한다”라고 말했다. ‘보험약제 주요 정책 추진방향’에 대해 발표한 보건복지부 김연숙 보험약제과장은 “제약산업의 건전한 성장 및 건강보험 재정의 지속가능성에 대한 종합적 관점의 약가정책을 추진하는 동시에 필수의약품 공급 등 사회적 가치 창출 기업을 지원하는 약가제도 마련 방안에 대해 고민하겠다”라고 밝혔다. ‘약제 특성에 따른 신약 등재 전략 수립’을 주제로 발표한 김앤장 법률사무소 고수경 전문위원은 대체제 없는 고가 항암제 등에 대한 환자 접근성을 높이는

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