젠자임 코리아(www.genzyme.co.kr, 대표이사: 박희경)는 오늘 파브리병 치료 자문서인 ‘파브리병의 전문가적 의견: 파브리병 환자의 효소대체치료 시점에 대한 기준(Korean Fabry Expert Opinions Consensus on Guidance: When to Start ERT)’(이하 자문서)을 발간한다고 밝혔다. 본 자문서는 젠자임 코리아 주관으로 파브리병 권위자인 서울아산병원 의학유전학센터 유한욱 교수가 자문위원장을 맡아 각 과의 파브리병 전문가 7명이 공동으로 편찬했다.
희귀질환이자 진행성 질환인 파브리병은 증상 발현시기와 환자의 성별, 가족력에 따라 환자마다 나타나는 임상 증상과 그 중증도가 매우 다양하기 때문에 현존하는 치료 가이드라인들이 권고하는 치료 시점도 명확히 정해져 있지 않다. 이에 파브리병의 적절한 치료 시기를 놓치지 않도록 전문가들이 모여 임상 증상에 따른 치료 시점에 대해 논의하고, 그 권고 사항을 치료 자문서로 엮었다.
자문서에는 임상에서 환자를 대하는 임상가를 비롯해, 전공의, 의과대학생, 기초의학 연구자, 유전상담사 등이 참고할 수 있도록 파브리병의 각 과별 증상, 진단 및 검사, 치료 및 예후, 전문가 권고사항까지 자세히 담겨 있다. 단, 본 자문서는 젠자임 코리아가 일선의 의료진들에게 도움을 주고자 파브리병에 대한 전문가들의 자문 의견을 모아 출간한 것으로 의학학회 등에서 공인된 지침은 아니다.
