한국인의 다발성 골단 이형성증 유전자형이 서구인과 다른 양상을 보인다는 사실을 국내 의료진이 알아냈다.

희귀질환진단치료기술연구사업단의 아주대병원 영상의학과 김옥화 교수, 서울대어린이병원 소아정형외과 조태준 교수, 진단검사의학과 박성섭 교수팀은 한국인 다발성 골단 이형성증 환자 63명의 유전자형을 분석한 결과 서구인과는 확연히 다른 독특한 유전자 돌연변이 분포를 보였다는 내용을 American Journal of Medical Genetics 10월호에 발표하였다. 이 논문은 다발성 골단 이형성증과 관련하여 단일 민족에서 가장 많은 환자수를 분석한 연구다.

다발성 골단 이형성증은 뼈의 성장하는 부분인 골단에 이상이 생기는 희귀 유전성 골격계 질환으로, 작은 키, 다관절 관절통, 사지변형, 조기퇴행성 관절염 등을 초래한다. 희귀 유전성 골질환이 대개 단일 유전자 변이로 발생하는 것과 달리 다발성 골단 이형성증은 현재까지 6개의 유전자 변이로 인해 발생한다고 알려진 복잡한 유전 변이를 보이는 질환이다.

유럽인에서는 이 6개의 유전자 중 COMP와 SLC26A2 돌연변이가 가장 흔한 원인으로 알려져 있다. 그러나 이번 연구에서 한국인은 확연히 다르게 MATN3 돌연변이가 가장 흔하고(53%), 그 다음으로 COMP(41%)가 많았으며, 구미에서 흔한 SLC26A2는 대단히 드문 것을 확인하였다.

그리고 한국인 다발성 골단 이형성증에 절대적으로 많은 두 유전자(MATN3, COMP)의 돌연변이를 가진 환자에 대하여 방사선 소견을 분석한 결과, 방사선 소견에 의미 있는 차이점을 발견함으로써 이를 토대로 유전자 검사를 시행하기 전에 영상소견상 어느 유전자 검사를 할지 선별하여 검사를 시행할 수 있는 길을 열었다.

아직 우리나라에서 생소한 분야인 유전성 희귀 골질환의 영상의학적 진단에서 독보적 전문가로 알려진 김옥화 교수는 “지금까지 다발성 골단 이형성증은 막연히 관절에 이상이 있다고 추정하여 진단하는 경우가 많았는데, 영상소견을 면밀히 검토하여 좀 더 정확한 진단을 내리고,  앞으로는 영상의학적 소견으로 가장 의심되는 유전자 변이를 먼저 추정하여 선별적 유전자 검사를 함으로써 6개의 원인 유전자 검사를 모두 해야 하는 수고와 검사 비용면에서 도움을 줄 수 있다는 데 이번 연구의 의미가 크다”고 설명하였다.

한편, 이번 연구의 공동연구자인 서울대어린이병원 조태준 교수는 MATN3와 COMP 돌연변이 환자가 방사선 소견뿐 아니라 증상이나 예후에서 어떤 차이가 있는지에 대한 추가 연구를 진행하고 있다.