대한병리학회 산하 심폐병리 연구회가 2009년에 EGFR 유전자 검진을 받은 전국 15개 병원 1,753명의 비소세포폐암 환자를 대상으로 '한국 폐암 환자의 EGFR 유전자 돌연변이 발현율'을 조사한 결과, 전체 환자의 34.3%에서 EGFR 돌연변이가 발견된 것으로 나타났다.

특히 선암 환자의 경우 43.3 %라는 높은 발현율을 보였다. 이는 약 10~15% 정도인 백인 환자의 EGFR 돌연변이 발현율에 비해 2배 이상 높은 수치이다.

EGFR 유전자 돌연변이의 발현율은 인구 특성 및 임상학적 하위그룹에 따라 변화한다고 알려져 있으며, 이번 연구에서 한국 비소세포폐암 환자들의 경우 성별과 흡연 여부에 따라 차이를 보였다.

특히 여성에서 50.3%로 남성 22.3%에 비해 2배 이상 발현율이 높았으며, 평생 담배를 피우지 않았거나 경증 흡연자에서는 각각 48.1%, 43.6%로 흡연자의 19.8%에 비해 높은 발현율을 보였다.

또한 비소세포폐암 환자 중 선암 환자이면서 비흡연자이고 여성인 경우 발현율이 54.8%로 높고, 이 중 2가지 이상 공통적으로 해당되는 환자에서의 발현율은 한 가지에 해당되는 환자보다 더 높은 것으로 나타났다.

 'EGFR 돌연변이’는 폐암의 대표적 바이오마커로, EGFR 돌연변이를 보유한 환자는 암세포만을 선택적으로 공격하여 효과를 높이고 부작용을 줄인 맞춤 표적치료제로 치료 받을 수 있다.

EGFR 돌연변이 검진은 국내 대학 병원에서 시행하고 있으며, 많은 폐암환자들이 유전자 검사를 통해 맞춤항암치료를 받기 위해서는 정확한 가이드라인 확립이 필요한 상황이다.

심폐병리 연구회 대표 정순희 교수(연세대학교 원주의료원 병리학과)는 “한국인 폐암 환자의 EGFR 유전자 돌연변이 발현율에 대한 이번 연구 결과는 바이오마커를 활용한 표적치료에 있어 중요한 시사점이 될 것”이라며, “바이오마커를 통한 맞춤표적치료를 최적화하기 위해서는 폐암 진단 시 유전자 검진의 필요성에 대한 의료진과 환자의 인식 향상 및 제도적 지원이 필요하다” 고 말했다.

한편, 사망률 1위로 맹위를 떨쳤던 폐암은 표적항암제의 개발로 치료에 새로운 전기를 맞고 있다. 특히 대표적인 폐암 표적항암제인 한국아스트라제네카 ‘이레사’는 EGFR 유전자 돌연변이 바이오마커를 보유한 비소세포폐암 환자군에서 폐암의 진행 억제, 적은 부작용 등의 뛰어난 치료효과를 보이는 연구 결과를 바탕으로 2010년 3월 31일 경구용 폐암 치료제로는 처음으로 ‘EGFR 활성변이가 있는 국소 진행성 또는 전이성 비소세포폐암’ 중 선암인 환자들의 1차 치료요법’으로 식약청의 승인을 받았다.

또한 지난 4월 1일, EGFR 활성변이가 있는 국소 진행성 또는 전이성 비소세포폐암’ 중 선암인 환자들의 1차 치료요법으로 보험급여를 인정받으며 더 많은 폐암 환자에게 혜택을 제공하게 되었다.