국내 연구진이 신생아 출생체중이 적을수록 약시 발병 위험을 높인다는 연구 결과를 발표해 세계 의학계로부터 관심을 모으고 있다.
명지병원(병원장 김진구) 안과 이주연 교수팀이 발표한 ‘약시와 주산기 요인의 유전적 인과 추론(Genetic causal inference between amblyopia and perinatal factors)’ 연구가 세계적 권위의 저널 '네이처(Nature)'의 자매지 ‘사이언티픽 리포트(Scientific Reports)’ 10월호에 게재됐다.연구는 서울대 의과대학 예방의학교실 박수경 교수, 이상준 서울대 의과대학원생이 공동저자로 참여했다.
약시(弱視)란 특별한 이상이 없는데 시력검사를 하면 양쪽 눈의 시력이 시력표에서 두 줄 이상 차이가 나고, 안경을 써도 시력이 잘 나오지 않는 상태를 말한다. 약시는 전 세계적으로 100명 중 2명꼴로 발생하는 흔한 안과 질환이며, 유병률은 더욱 증가할 것으로 전망된다.
약시는 사시와 달리 겉으로 드러나는 증상이 없어 쉽게 알아차리기 어렵다. 늦게 발견할 경우 시력발달에 악영향을 미칠 수 있으므로, 조기 진단을 통한 교정 치료가 중요하다.
약시의 발생 인자는 안과적 요인과 비안과적 요인으로 나뉜다. 안과적 요인은 사시, 굴절이상, 부동시 등이며, 비안과적 요인은 조산, 아프가(APGAR) 점수, 임신 중 흡연, 신생아중환자실 치료 여부 등이 포함된다. 기존의 약시 관련 연구는 주로 안과적 요인에 관한 것으로, 비안과적 요인에 대한 대규모 임상 코호트 연구가 드물고 관찰 연구는 제한적이었다.
이주연 교수팀은 영국인 50만 명의 유전정보가 담긴 영국 바이오뱅크(UKBB)의 코호트 데이터를 활용해, 멘델식 무작위 분석법(MR; Mendelian Randomization)으로 약시와 출생체중, 산모의 흡연, 모유 수유의 유전적 인과 관계를 분석했다.
연구 결과 출생체중과 약시 위험도가 반비례하는 것으로 나타났다. 출생체중이 적게 나갈수록 약시 발생 위험이 높아지는 것이다. 반면에 산모의 흡연과 모유수유 여부는 약시 위험과 직접적인 인과 관계가 없었다.
그간 이른둥이(37주 미만 또는 출생체중 2.5kg 이하)의 경우 망막혈관 발달이 정상적으로 이뤄지지 않아 미숙아망막병증 등 안과적 문제와 함께 시력 장애의 발생 위험이 높다는 것은 잘 알려져 있었다.
이번 연구는 조산 자체가 아닌 출생체중과 약시 사이에 직접적인 인과 관계를 발견했다는 점에서 안과질환 연구에 새로운 방향을 제시했다는 평가다.
다만 연구팀은 이번 연구가 유전정보 데이터를 활용해 출생체중과 약시 발생의 인과성을 분석·추론한 결과인 만큼, 저체중 신생아에서 약시 발생이 높게 나타는 원인 규명은 추가 연구가 필요하다고 전했다.
이주연 교수는 “국내 출산율 통계자료에 따르면, 저체중출생아 비율은 해마다 높아지는 추세”라며, “이른둥이의 경우, 출생 당시 안과 및 신경학적 이상이 없었다 해도 약시 등 시력 이상의 위험이 높으므로 주의 깊은 관리가 필요하다”고 말했다.
