우리나라에서 가장 흔한 암인 갑상선암의 높은 위험도와 연관된 유전자변이를 찾아냈다. 

서울의대(김종일 박영주 손호영)와 국립암센터(이은경 황보율) 연구팀은 전장유전체변이 분석을 통해 ‘NRG1’ 유전자가 우리나라 갑상선암에서 유전자변이를 일으키는 중요한 변이임을 증명했다고 25일 밝혔다. 

갑상선암은 높은 유전성을 보이는데, 그 영향은 갑상선암 원인의 50% 정도를 차지한다고 알려졌다. 갑상선암의 가족력은 서양에서는 약 4-5%의 환자에서 발견되는 반면, 우리나라에서는 9.6%로 특히 높다.

연구진은 분화갑상선암 1,085개 사례와 8,884개 대조군으로 전장유전체연관분석연구를 실시했다. 이 결과 한국인에게는 NRG1 유전자가 갑상선암 발생에 연관성이 높으며, 기능적으로도 갑상선 조직에서 해당 RNA 발현량 변화를 일으키는 중요한 변이임을 증명했다.  

이전까지 서구인에서 찾아낸 갑상선암 연관 유전자변이 ‘FOXE1’은 아시아인에게는 절반 정도로 빈도가 낮아서, 전체 인구로 봤을 때 7-8%에서만 발견됐다. 이번 연구에서 발견한 유전자변이는 ‘NRG1’은 우리나라 인구의 25%에서 발견되는 것으로 향후 갑상선암 예방과 진단에 크게 기여할 수 있을 것으로 기대된다.

이밖에 연구진은 이전까지 갑상선암과 관련됐다고 알려진 유전자변이 세가지(FOXE1, NKX2-1, DIRC3)를 확인하고 새로운 감수성 유전자구조 7개(VAV3, PCNXL2, INSR, MRSB3, FHIT, SEPT11, SLC24A6)를 찾았다고 밝혔다.

서울대병원 내분비내과 박영주 교수는 “민족에 따라 영향력이 다른 갑상선암의 특정 변이를 확인했다”며 “이 연구결과가 갑상선암의 유전적 원인을 밝히는데 단서를 제공할 것”이라고 기대했다. 이 연구는 ‘네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)’ 최근호에 게재됐다.