㈜툴젠(대표 김영호 · 이병화, KONEX 199800)은 26일 국내 유전자교정분야 대표 학술단체인 한국유전자교정학회(회장 김형범)가 선정하고 툴젠이 후원하는 ‘제3회 툴젠 젊은과학자상’의 수상자로 선정된 한양대학교 화학과 홍성아 박사과정 연구원에게 상장과 상금을 수여했다고 밝혔다.

‘툴젠 젊은연구자상’은 대한민국의 생명과학자를 격려하고 지원하기 위해 2019년에 제정되었으며, 한국유전자교정학회가 매년 젊은 생명과학자 중 유전자 교정 연구 분야에서 탁월한 업적을 거둔 연구자를 선정하고, ㈜툴젠이 후원해 상장과 함께 500만원의 상금을 수여하고 있다.

한국유전자교정학회 측에 따르면 ‘툴젠 젊은연구자상’ 수상자로 선정된 홍성아 박사과정 연구원은 유전자 교정을 통한 부신백질이영양증, 티로신혈증 등 유전성 난치질환의 치료 전략을 제시했다. 본 연구는 유전자 치료 분야의 국제 학술지인 '몰레큘러 테라피(Molecular Therapy)’지와 줄기세포 분야 최고 권위지인 ‘셀 스템 셀(Cell Stem Cell)’지에 각각 게재됐다.

유전성 난치질환은 대부분의 경우 마땅한 치료법이 없어 병의 진행을 늦추는 데에 초점을 맞춰왔다. 이러한 유전성 난치질환의 근본적인 치료방법을 제시하기 위해 질환의 원인이 되는 돌연변이 유전자의 교정을 시도했다.

부신백질이영양증에는 아데노-부속 바이러스(adeno-associated virus) 벡터를 이용하여 유전자 가위를 전달 및 정상 유전자를 표적 부위에 삽입하는 방법(homology-independent targeted insertion, HITI)을 동물모델에 적용했다.

또한 티로신혈증의 유전자 교정을 위해서는 동물모델의 세포로부터 간 전구·줄기세포를 제작하고 체외에서 염기교정 기술과 프라임교정 기술을 통해 돌연변이를 교정한 후 다시 동물모델에 이식하는 ‘유전자교정 세포치료 방식’을 도입했다. 본 연구에서 검증된 치료효과는 다양한 유전자 변이에 따른 난치성 질환의 치료제로서 유전자 가위가 가지는 가능성을 제시하고 있다.