인하대병원 희귀질환 경기서북부권 거점센터가 지난 3일 ‘제4회 심포지엄:희귀유전질환 진단 및 유전상담의 실제‘를 개최했다.

김영모 인하대병원 병원장과 이지원 질병관리청 희귀질환관리과장의 축사를 시작으로 세션을 둘로 나눠 거점센터의 다양한 경험과 노하우를 공유하는 시간을 가졌다. 1부는 ‘미진단 희귀질환 환자의 진단 검사의 이용과 진단 성과’, 2부는 ‘유전상담의 실제’에 대한 지견들이 오갔다.

외부인사로 서고훈 3Billion 의학의사(유전체 검사의 기본과 임상적 유용성), 기창석 녹십자지놈 대표이사(Whole Genome Sequencing을 이용한 미진단 희귀질환 환자의 진단)가 참여했다.

거점센터를 운영하고 있는 인하대병원에서는 김수진·박지선 소아청소년과 교수, 김현지 이비인후과 교수, 최수란 산부인과 교수, 장우리 진단검사의학과 교수, 권순욱 신경과 교수, 신성희·백용수 심장내과 교수 등이 참여해 진단과 상담 증례를 바탕으로 한 발표가 이어졌다.

과거에 진단과 치료가 불가능하거나 어려웠던 많은 희귀유전질환들이 최근 수년간 급속히 발전한 유전체 대량 분석과 정보처리기술, 유전체 편집 등을 통해 새 국면을 맞이하고 있다. 새롭고 다양한 진단 및 치료기술이 빠르게 개발되고 발전하면서 국가의 정책과 사회적 관심도 역시 증가하고 있다.

인하대병원 희귀유전질환센터는 2017년 문을 열고, 2018년 ‘극희귀질환 진단 요양기관’으로 지정됐다. 정부가 권역별 거점센터 중심의 희귀질환 지원 사업을 확대하면서 2019년 2월부터는 질병관리청 지정 ‘희귀질환 경기서북부권 거점센터’ 역할을 수행하고 있다.

이지은 센터장은 “발전하고 있는 유전체 검사에 대한 정확한 이해를 기반으로 센터의 희귀질환 진료 역량을 계속해서 강화해 나가겠다”며 “진단 이후에는 세심한 유전상담을 통해 질환에 대한 정확한 정보를 제공하고, 질환 관리와 예방을 도우면서 환자와 그 가족들의 지지체가 되도록 노력하겠다”고 말했다.