지놈오피니언(대표 고영일)이 서울대학교병원 연구팀과 유전자 변이 조합을 통한 한국인 맞춤형 심혈관질환 발생 예측 모델을 개발했다. 이번 연구 결과는 지난 3월 28일 심혈관대사질환 분야 SCI 국제학술지인 동맥경화지(Atherosclerosis) 온라인에 게재됐다. 

심혈관질환은 전 세계적으로 가장 흔한 질병 및 사망원인의 하나이며, 국내에서도 주요 사망원인 중 암 다음인 2위를 차지하고 있는 심각한 질환이다. ,  따라서 심혈관질환 발생 위험 요인을 조기에 관리하여 질환을 예방하는 것이 중요하다.3 이에 따라 일찍이 여러 심혈관질환 예측모델이 개발되어 활용되어 왔지만, 주로 서양인을 대상으로 연구가 이뤄져 한국인 맞춤형 모델의 필요성이 대두되었다.

지놈오피니언과 서울대학교병원 연구팀은 이번 연구를 통해 최초로 한국인 대상 선천적 심혈관질환 발생을 예측할 수 있는 모델을 개발했다. 4만명 이상의 한국인 유전체 데이터를 분석하여 고혈압, 고지혈증, 당뇨, 비만의 선천적 위험을 유전자 검사로 측정하고 대사질환 고위험군에 가중치를 부여하여 개발했으며, 예측 모델의 유용성은 독립적인 전향적 한국인 코호트에서 검증됐다.

연구 결과에서 주목할 점은 프래밍험 위험 점수로 찾지 못한 고위험군을 발견했다는 것이다. 프래밍험 위험 점수는 성별, 나이, 총 콜레스테롤, HDL-콜레스테롤, 수축기 혈압, 당뇨병, 흡연 상태만으로 10년 안에 심혈관질환이 발생할 위험을 예측하는 도구로, 미국인을 대상으로 연구됐기 때문에 한국인에게 그대로 적용하는데 제한점이 있었다.  이

번 연구 예측 모델을 통해 선별한 50대 미만 고위험군은 죽상경화성 심혈관질환(ASCVD, Atherosclerotic CardioVascular Disease) 발생 위험이 유의하게 증가하여 50대 이하 연령층에서의 높은 예측력을 확인할 수 있었다. 반면, 프래밍험 모델의 50대 미만 고위험군은 ASCVD 사건 발생과 유의미하게 연관되지 않았다.

또한, 이번 연구 모델은 연령·성별·BMI·고혈압·고지혈증 등 기존의 일반적인 심혈관질환 위험 요소만으로 구성된 예측모델보다도 젊은 인구 대상 더 높은 ASCVD 예측 정확도를 보여1 한국인 대상 심혈관질환의 조기 예방 및 치료에 도움이 될 전망이다.

이번 연구의 교신 저자인 서울대학교병원 순환기내과 이승표 교수는 “이번 연구 모델을 통해 실제 임상에서 사용 중인 프래밍험 위험 점수나 콜레스테롤 수치 및 나이 등의 임상 정보를 기반으로 한 점수 체계 등의 표준 평가방식에서는 찾지 못했던 젊은 고위험군을 높은 예측 정확도를 통해 선별할 수 있게 되었다”며, “유전자를 통해 젊은 층의 선천적 심혈관질환 고위험군을 선별할 수 있게 되면서 개인 맞춤형 건강 관리에 한발짝 더 다가섰다”고 전했다.