㈜툴젠(대표 김영호 · 이병화, KOSDAQ 199800) 은 2023년 6월 18일 덴마크 코펜하겐에서 개최된 PNS(Peripheral Nerve Society) 학회에서 이재영 치료제개발실장이 샤르코마리투스병 1A형 (Charcot-Marie-Tooth disease type 1A : CMT1A) 치료후보물질 (TGT-001) 연구개발 성과를 구두발표 했다고 밝혔다.
PNS학회는 말초신경분야의 가장 권위있는 학회로, 말초신경관련 기초연구, 중개연구 및 임상연구 등에 대한 교류를 위해 관련 분야의 전문가 이외에도 Takeda, Sanofi등 대형제약사 및 바이오텍 기업도 참가하는 학회이다.
샤르코마리투스병 (CMT)는 현재까지 알려진 유전성 질환 중에서 가장 발병빈도가 높은 희귀질환임에도 불구하고 치료제가 전무한 난치성 말초신경질환으로 손발기형, 근 위축, 감각소실 및 보행장애 등의 증상을 보인다. CMT1A는 전체 CMT 환자의 약 50%에 해당하며 PMP22를 포함하는 유전부위의 중복 돌연변이로 인해 PMP22의 과다한 발현양으로 인해 발생하는 질환으로 알려져 있다.
툴젠은 이러한 과발현 현상을 CRISPR 유전자가위로 교정하여 PMP22의 발현양을 정상으로 조절하는 유전자가위 치료제(TGT-001)를 개발하고 있으며, 본 프로그램은 2022년 범부처 국가신약개발사업 (HN22C0431)에도 선정되어 연구개발이 진행 중이다.
