대림성모병원 김성원 원장과 한국인 유전성 유방암 연구(KOHBRA, Korean Hereditary Breast Cancer Study)가 참여한 국제 연구 단체 CIMBA(Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2)•OCAC(Ovarian Cancer Association Consortium)에서 상피성 난소암과 관련된 12곳의 유전자 위치 발견에 대한 연구 결과를 발표했다.

상피성 난소암의 각 조직형에 따른 12곳의 새로운 유전자 위치 규명(Identification of 12 new susceptibility loci for different histotype of epithelial ovarian cancer)으로 명명된 이번 연구는 국제 연구단체인 OCAC와 CIMBA에서 실시했으며 29,396명의 난소암 환자를 포함한 97,898명을 대상으로 진행되었다.

두 기관 중 OCAC에서는 일반인을 대상으로 분석이 이뤄졌으며 25,509명의 난소암 환자와 40,941명의 대조군을 비교했다. CIMBA의 경우 31,448명의 BRCA1, BRCA2 유전자 돌연변이 환자를 분석, 이들 중 3,887명의 난소암이 진단된 환자와 그렇지 않은 환자를 비교 분석했다.

이번 연구는 상피성 난소암 환자와 난소암에 걸리지 않은 그룹간의 비교를 위해 전유전체 연관성 연구(GWAS: genome-wide association studies)를 활용했다. 전유전체 연관성 연구는 건강한 사람과 어떠한 질환에 걸린 환자의 유전자를 비교하여 질병과 관련된 유전자의 위치를 찾아내는 방법이다. 전유전체 연관성 연구의 경우 대규모의 대상이 필요하며 발병률이 높지 않은 난소암에서 9만여 명 이상이 참여한 경우는 이번 연구가 유일하다.

CIMBA•OCAC의 발표 결과에 따르면, 유전자의 위치 12곳이 상피성 난소암의 발생과 연관이 있는 것으로 밝혀졌다. 이 결과를 바탕으로 각 해당 부위의 유전자에 대한 분석이 실시된다면 난소암과 관련된 새로운 유전자 변이를 발견할 수 있을 것으로 예상된다. 또한, 새롭게 발견된 12개의 유전자 위치는 상피성 난소암 외에도 유방암•자궁내막암과 연관이 있어 관련 질환 연구에 큰 도움이 될 것이라는 점에서 그 의미가 더욱 크다.

대림성모병원 김성원 병원장 (한국인유전성유방암학회 ‘KOHBRA’ 총괄책임연구자/한국유방암학회 홍보이사)는 “난소암과 같이 흔하지 않은 암의 연구에는 이와 같은 국제적인 대규모 컨소시엄의 구성이 중요하다.”라며 “대한민국의 코브라 연구가 국제적인 연구에 참여하여 좋은 성과를 내어 기쁘며, 새롭게 발견된 난소암 관련 유전자 위치의 의미를 밝히기 위해서는 자세한 기능적 연구가 이루어져야 할 것.”이라고 강조했다.

한편, 이번 연구가 게재된 '네이처 제네틱스'(Nature Genetics)는 유전학 분야의 최고 국제 학술지다. 순수과학 분야의 세계적 저널인 `네이처(Nature)'의 유전학 및 유전공학 분야 자매지로써 미국 ‘사이언스(Science)’와 함께 세계 과학계의 흐름을 이끌고 있다. 2015~2016년 두 해에 걸쳐 영향력 지수(Impact factor) 31.6을 기록해 그 권위를 입증했다. ‘네이처 제네틱스’는 과학적 의미는 물론 다른 산업 분야와의 관련성, 일반인의 관심 여부 등을 고려해 논문 게재 여부를 결정하기에 이번 연구 등재가 더욱 의미 깊은 것으로 판단된다.