국내 폐암환자 중 약 20%는 EGFR(Epidermal Growth Factor Receptor : 세포 내에 자극을 전달하는 중요한 수용체 단백질) 유전자 돌연변이를 가지고 있으며, 이 경우 돌연변이가 환자 생존기간에 긍정적인 영향을 주는 것으로 알려져 있다. 유전자 돌연변이가 있는 경우, 일반적인 항암치료 외, 표적치료를 실시해 생존율을 높이는 것이 보통이다.

이 EGFR과 관련해 최근, EGFR 표적치료제 사용 시 내성유발 등 생존에 부정적 영향을 주는 몇몇 다른 돌연변이들이 유전될 수 있다는 연구결과가 도출되기도 했다. 그러나, 실제 유전 가능성을 의심할 만한 폐암가족력이 있는 폐암환자에게 EGFR 유전자 돌연변이가 생존에 어떤 영향을 끼치는 지에 대해서는 기존에 알려진 바가 없었다.

인하대병원 폐암센터 류정선 교수 연구팀(류정선 교수, 김정수 교수 / 호흡기내과)은 829명의 폐암환자를 대상으로 EGFR 유전자 돌연변이가 생존에 미치는 영향이 폐암가족력에 따라 차이가 있는지에 주목했다.

연구팀에 따르면 전체 폐암환자 중 부모 혹은 자녀가 폐암을 앓아, 가족력이 존재한 경우는 약 9% 정도의 비율을 차지했다. EGFR 유전자 돌연변이는 폐암가족력이 없는 환자의 경우, 예상대로 사망위험을 28% 낮추었지만, 폐암가족력이 있는 환자에서는 사망위험을 낮추지 못했다는 결론을 도출했다. 가족력이 있는 환자에게 EGFR 유전자 돌연변이가 예후에 미치는 긍정적 효과가 사라짐을 처음 임상적으로 확인한 결과로 이들에게는 효과가 적을 것임을 시사해주는 결과다.

인하대병원 폐암센터장 류정선 교수(호흡기내과.사진)는 “직계가족 중에 폐암환자가 있는 경우 폐암발병 고위험 군에 속한다는 것은 매우 잘 알려져 있는 사실이다. 늘 예방에 주의를 기울이고 있음에도 불구하고 폐암에 걸리게 된다면 EGFR 표적치료제 사용 중에 재발 여부에 대한 세심한 평가가 필요하다. 매우 주의를 기울이며 치료를 진행해야 한다.” 고 말하며 아울러 “폐암가족력이 있는 경우 보다 적극적인 금연 및 정기적인 저선량 CT 폐암검진을 통해 폐암 예방과 조기발견이 중요하다.”고 말했다.

한편, 이번 연구 결과는 폐암가족력과 EGFR 유전자 돌연변이가 폐암환자 생존에 미치는 영향을 조사한 첫 연구로, 퍼블릭 라이브러리 오브 사이언스(Public Library of Science)에서 발간하는 플로스 원(PLOS ONE) 최신호에 게재되었다.